女,4岁,半年来多次发现尿色混如米汤,尿常规镜检红细胞8~10/HP,其父亲有肾结石病史。患儿首选哪项检查() A.肾脏B超。 静脉肾盂造影。 肾功能。 尿红细胞形态。 肝功能及乙肝五项。
患儿女,6个月,因“点头发作2周”来诊。无诱因,伴四肢屈曲样动作,逐日加重。最初发天发作数次,来诊时20~30次/d,发作往往成串。病后精神差,食欲差,运动发育倒退,不伴发热。出生时有轻度窒息史。查体:头围40cm,头不能直立;双侧巴宾斯基征(+)。该患儿的癫痫发作形式属于() A.痉挛发作。 失神发作。 强直-阵挛发作。 阵挛发作。 精神运动性发作。
患儿女,6个月,因“点头发作2周”来诊。无诱因,伴四肢屈曲样动作,逐日加重。最初发天发作数次,来诊时20~30次/d,发作往往成串。病后精神差,食欲差,运动发育倒退,不伴发热。出生时有轻度窒息史。查体:头围40cm,头不能直立;双侧巴宾斯基征(+)。推测该患儿病后出现精神运动发育倒退的原因是() A.病后进食减少。 病后缺少运动锻炼。 频繁癫痫发作致惊厥性脑损伤。 颅内感染致脑组织进行性破坏。 缺氧缺血性脑病后遗症。
患儿男,1岁,渐进性精神运动功能倒退6个月,诊为Tay-Sachs病。眼科检查最可能发现的体征是() A.眼球运动受限。 角膜混浊。 晶状体半脱位。 黄斑区樱桃花斑。 眼压增高。
患儿男,1岁,渐进性精神运动功能倒退6个月,诊为Tay-Sachs病。为确诊该病,首选的检查是() A.α-半乳糖苷酶活性测定。 b-半乳糖苷酶活性测定。 己糖胺酶活性测定。 芳基硫酸酯酶A活性测定。 线粒体DNA点突变分析。
患儿女,6个月,因“点头发作2周”来诊。无诱因,伴四肢屈曲样动作,逐日加重。最初发天发作数次,来诊时20~30次/d,发作往往成串。病后精神差,食欲差,运动发育倒退,不伴发热。出生时有轻度窒息史。查体:头围40cm,头不能直立;双侧巴宾斯基征(+)。对诊断最有价值的实验室检查是()