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问题:

[单选,A2型题,A1/A2型题] 下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是()

A . 为一种常染色体显性遗传病
B . 2岁以前开始治疗者可不留智力低下
C . 尿中有特殊的鼠臭味
D . 母孕期年龄越大,发生此症的可能越大
E . 身材较高,面长,耳大,前额及颧骨突出,大睾丸

患者,中年男性,有咳嗽、发热、体重减轻。查体有左锁骨上淋巴结肿大,伴胸腔积液。行积液检查。若积液LD/血清LD为0.9,可提示下列何种疾病() A.肾病综合征。 充血性心力衰竭。 急性肺不张。 支气管肺癌。 肝硬化。 以下不属于第一代(传统)抗精神病药物的是() 吩噻嗪类。 硫杂蒽类。 丁酰苯类。 苯甲酰胺类。 二苯二氮卓类。 关于精神药物的代谢和排泄,以下描述不正确的是() 主要在肝脏代谢,导致极性增强而亲水性增加,有利于在肾脏等排泄。 因肝脏的药物代谢酶活性存在个体和种族差异,也受到某些合用药物的影响,故使用时应注意药物剂量的个体化和药物间的相互作用。 精神药物也可通过乳汁排泄,故服药的哺乳期妇女应放弃哺乳。 精神药物的半衰期较长,一般采用一日1~2次的给药方式即可。 儿童代谢旺盛,所需药物剂量应比成人高。 重度精神发育迟滞者其成年后相当智龄为() 12~15岁。 9~12岁。 6~9岁。 3~6岁。 0~3岁。 中度精神发育迟滞的智商标准为() 50~69。 35~49。 20~34。 20以下。 70~85。 下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是()
参考答案:

  参考解析

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病,由于苯丙氨酸羟化酶先天缺乏而引起的代谢紊乱的疾病,其神经系统异常主要表现为智力低下。出生后即应开始治疗,半岁以后开始治疗者可存在智力障碍。母孕期年龄越大,发生此症的可能性越大,为Down综合征的特点。身材较高,面长,耳大,前额及颧骨突出,大睾丸为脆性X综合征的特点。

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