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问题:

[单选] 因谷氨酰胺转氨酶Ⅰ(TGMI)基因突变所致()

A . 板层状鱼鳞病
B . 婴儿鱼鳞病
C . 遗传性寻常型鱼鳞病
D . X性连锁的鱼鳞病
E . 表皮松解性角化过度型鱼鳞病

患者,女性,19岁,尿频、尿急、尿痛1周,加重伴肉眼血尿4小时。既往无类似症状史。查体:双肾区无叩痛,耻骨弓上轻压痛。尿常规蛋白(+),WBC(++),RNC(++++)。最可能的诊断是() A.急性尿道炎。 B.急性膀胱炎。 C.急性肾盂肾炎。 D.膀胱肿瘤。 E.妇科炎症。 应用低频脉冲电流刺激神经肌肉引起肌肉收缩的治疗方法是()。 感应电疗法。 电兴奋疗法。 间动电疗法。 经皮电神经刺激疗法。 神经肌肉电刺激疗法。 原发性功能性脊柱侧凸有() 无原发性曲度。 有明显的结构改变。 有代偿性次发曲度。 功能性脊柱侧凸不能发展为结构性脊柱侧凸。 以上都不对。 根据《上海证券交易所交易规则》的规定,()大宗交易的单笔买卖申报数量应当不低于1万手,或者交易金额不低于1000万元人民币。 A股。 基金大宗交易。 国债。 债券回购。 应用低频脉冲电流作用于体表刺激感觉神经达到镇痛的治疗方法是()。 感应电疗法。 电兴奋疗法。 间动电疗法。 经皮电神经刺激疗法。 神经肌肉电刺激疗法。 因谷氨酰胺转氨酶Ⅰ(TGMI)基因突变所致()
参考答案:

  参考解析

5.遗传性鱼鳞病是一组遗传性角化异常性皮肤病,临床上以皮肤干燥、伴有鱼鳞状鳞屑为特征,具有遗传异质性,主要遗传方式有常染色体显性、隐性和X性连锁隐性遗传三种。现认为,该病是因丝聚合蛋白原基因表达缺失或减少所致,其中X性连锁的鱼鳞病为类固醇硫酸酯酶(STS)基因缺陷;表皮松解性角化过度型鱼鳞病为角蛋白K1和K10基因突变;板层状鱼鳞病至少存在5个致病位点;而婴儿鱼鳞病是由位于2q34的ATP结合盒A12基因突变所致。

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