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问题:

[单选,A2型题,A1/A2型题] 下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是()

A . 为一种常染色体显性遗传病
B . 2岁以前开始治疗者可不留智力低下
C . 尿中有特殊的鼠臭味
D . 母孕期年龄越大,发生此症的可能越大
E . 身材较高,面长,耳大,前额及颧骨突出,大睾丸

葡萄胎最易被误诊的疾病是() A.妊娠剧吐。 B.月经紊乱。 C.先兆流产。 D.多胎妊娠。 E.羊水过多。 出自《希波克拉底誓言》的内容是()。出自《迈蒙尼提斯祷文》的内容是()。出自我国古医书《古今医统》的内容是()。出自明代陈实功《外科正宗》的内容是()。出自汉代张仲景《伤寒杂病论》的内容是()。 "启我爱医术,复爱世间人,愿绝名利心,尽力为病人。"。 "医本活人,学之不精,反为夭折。"。 "先知儒理,然后方知医理……。"。 "我愿尽余之能力及判断力所及,遵守为病家谋利益之信条。"。 "留神医药,精通方术……以善其生。"。 患者,男,40岁,右下后牙咬物不适伴冷热刺激痛1年,加重2天,出现夜间痛,影响睡眠,并向半侧头部放射,且疼痛无法定位。检查右侧上、下第一磨牙面均有大面积龋洞,叩(-),松动(-),牙龈正常。为明确诊断应进行的检查是() A.牙周探诊。 叩诊。 温度测试。 咬诊。 扪诊。 患儿,男性,8岁,自3岁始行走缓慢,容易跌倒,四肢无力进行性加重,其姨表兄弟或舅父也患有同样病者,查体:走路呈鸭步,Gower征阳性,四肢近端肌萎缩,双侧腓肠肌肥大,血清肌酶明显持续升高。下列叙述哪些是正确的() 骨骼肌抗肌萎缩蛋白缺如。 患儿母亲是"肯定携带者"。 X连锁隐性遗传。 肌肉病理为群组性萎缩。 肌电图呈典型肌源性改变,运动单元电位为短时限,小波幅,多相波增多。 属于危险性护理诊断的是() 发热。 母乳喂养有效。 社区应对无效。 有照顾者紧张的危险。 潜在并发症:心律失常。 下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是()
参考答案:

  参考解析

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病,由于苯丙氨酸羟化酶先天缺乏而引起的代谢紊乱的疾病,其神经系统异常主要表现为智力低下。出生后即应开始治疗,半岁以后开始治疗者可存在智力障碍。母孕期年龄越大,发生此症的可能性越大,为Down综合征的特点。身材较高,面长,耳大,前额及颧骨突出,大睾丸为脆性X综合征的特点。

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