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问题:

[单选] 下列关于苯酮尿症的描述正确的是()

A . 为一种常染色体显性遗传病
B . 2岁以前开始治疗者可不留智力低下
C . 尿中有特殊的鼠臭味
D . 母孕期年龄越大,发生此症的可能越大
E . 身材较高,面长,耳大,前额及颧骨突出,大睾丸

男,48岁。吞咽困难1个月。30年前因"胃溃疡穿孔"做"胃大部切除术"。入院上消化道造影提示:食管中段长3cm充盈缺损伴管腔狭窄,黏膜破坏,胃呈术后改变(毕Ⅰ式)。辅助检查未发现远隔转移。为明确诊断还需作哪项检查() A.胸部CT检查。 纤维胃镜检查。 食管脱落细胞检查。 食管核素扫描检查。 胸部MRI检查。 发现颈部血管损伤时,紧急处理是()。 血管吻合。 缝合伤口。 气管插管。 伤口引流。 局部加压。 女性,43岁,因急性上腹痛、恶心、呕吐一天半入院,诊断为急性坏死性胰腺炎;急诊手术后出现进行性呼吸困难和顽固性低氧血症,采用面罩给氧,氧流量为8L/min,PaO248mmHg,其抢救应首先采用()。 人工膜肺。 高压氧舱。 高频通气。 机械通气,应用PEEP。 机械通气,应用反比通气。 溴隐亭的适应证有()、()、()、()。 关于CR成像优、缺点的叙述,错误的是() X线剂量比常规X线摄影降低。 可与原有的X线摄影设备匹配工作。 有后处理功能。 时间分辨率高。 空间分辨率高。 下列关于苯酮尿症的描述正确的是()
参考答案:

  参考解析

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病,由于苯丙氨酸羟化酶先天缺乏而引起的代谢紊乱的疾病,其神经系统异常主要表现为智力低下。出生后即应开始治疗,半岁以后开始治疗者可存在智力障碍。母孕期年龄越大,发生此症的可能越大,为Down综合的特点。身材较高,面长,耳大,前额及颧骨突出,大睾丸为脆性X综合征的特点。

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