5岁女孩,诊断为21-三体综合征,核型分析为:46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致() 染色体易位。 染色体缺失。 染色体倒位。 染色体重复。 染色体重叠。
3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是() 酪氨酸羟化酶缺乏。 苯丙氨酸羟化酶缺乏。 二氢蝶呤还原酶缺乏。 肝磷酸化酶缺乏。 碘化酶缺乏。
3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是() 酪氨酸羟化酶缺乏。 苯丙氨酸羟化酶缺乏。 二氢蝶呤还原酶缺乏。 肝磷酸化酶缺乏。 碘化酶缺乏。
苯丙酮尿症的主要临床表现是() A.智力低下+惊厥。 B.智力低下+多发畸形。 C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅。 D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味。 E.惊厥+多发畸形。
10个月男孩,近5天来抽搐发作3~4次,查体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿三氧化铁试验阳性,关于饮食疗法,不正确的是() 生后一经确诊,立即开始饮食控制。 治疗需持续终生。 每日允许摄取少量苯丙氨酸(30mg/kg)。 需定期观察血清苯丙氨酸水平,并作饮食调整。 一般应维持至青春期后。
下面关于社区健康传播的叙述不正确的是()。