临床最常见的先天性肾上腺皮质增生症缺陷的酶() 21-羟化酶。 113-羟化酶。 3β-羟类固醇脱氢酶。 17-羟化酶。 18-羟化酶。
以下有关先天性肾上腺皮质增生症之描述何者有误() 先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病。 肾上腺类固醇合成过程的某些酶类出现缺陷,使肾上腺皮质醇生成增加。 先天性肾上腺皮质增生症,发生率约为1/16000到1/20000。 症状轻微的非典型先天性肾上腺增生症临床表现各异,发病年龄不一。 最常见的酶缺陷为21-羟化酶缺乏。
以下有关先天性肾上腺皮质增生症之描述何者有误() 先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病。 肾上腺类固醇合成过程的某些酶类出现缺陷,使肾上腺皮质醇生成增加。 先天性肾上腺皮质增生症,发生率约为1/16000到1/20000。 症状轻微的非典型先天性肾上腺增生症临床表现各异,发病年龄不一。 最常见的酶缺陷为21-羟化酶缺乏。
先天性甲状腺功能减低症的临床表现,不包括() 新生儿生理性黄疸时间延长。 智力及生长发育正常。 具有特殊面容和皮纹特点。 各种生理功能低下的表现。 皮肤粗糙,有黏液性水肿。
造成先天性甲状腺功能减低症的最主要的原因是() 碘缺乏。 甲状腺不发育或发育不全。 甲状腺合成过程中酶的缺乏。 促甲状腺激素缺乏。 甲状腺或靶器官反应性减低症。
筛查原发性甲状腺功能减低症的最佳实验室指标为()