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一、名词解释

1． 蛋白质组（proteome ）

【答案】蛋白质组是指一种生物或一个细胞、组织所表达的全套蛋ft 质（protein ）, 即包括一种细胞乃至一种生 物所表达的全部蛋白质。

2． RNA 编辑（RNA editing）

【答案】RNA 编辑是指某些RNA ，特别是mRNA 前体的一种加工方式，如插入、删除或取代一些核苷酸残基，导致DNA 所编码的遗传信息发生改变，因为经过编辑的mRNA 序列发生了不同于模板DNA 的变化。

3． 转录单位（transcription unit）

【答案】转录单位是指从转录起始位点到转录终正位点所对应的、作为RNA 聚合酶模板的基因序列范围，可以是单一基因，也可以是多个基因。一个转录单位就是从启动子到终止子的一段序列，是一段以一条单链RNA 分子为表达产物的DNA 片段，这是转录单位的重要特征。

4． 基因组学

【答案】基因组学是指研究生物基因组和如何利用基因的一门科学，研究目标是认识基因组的结构、功能及进化， 弄清基因组包含的遗传物质的全部信息及相互关系。

二、问答与实验设计题

5． 真核与原核生物基因转录有哪些差异?

【答案】真核与原核生物基因转录的差异有:

（1）RNA 聚合酶不同:原核生物只有一种RNA 聚合酶，而真核生物有3种以上RNA 聚合酶进行不同类型的转录，合成不同类型的的RNA ;

（2）初级转录产物不同:原核生物的初级转录产物大多是编码序列，而真核生物转录产物除了编码序列，还含有大量的内含子序列;

（3）转录后加工不同:原核生物的初级转录产物几乎无需加工就可直接作为翻译模板，而真核生物转录产物需经转录后加工，如剪接、修饰等，才能成为成熟的mRNA ;

（4）转录翻译的时序性不同:原核生物细胞中转录与翻译几乎是同步在细胞中进行，真核生物mRNA 的合成与蛋白质的合成则发生在不同的时空范畴内。

6． 真核生物转录时mRNA 的Poly （A ）尾巴是如何加上的？

【答案】多聚A 尾的生成是多聚A 聚合酶的催化下，由ATP 聚合而成。但多聚A 尾形成并不是简单地加入A ， 而是先要在mRNA 前体的3' 末端11〜30核苷酸处有一段AAUAAA 保守序列，在U7-snRNP 的协助下识别， 由一种特异的核酸内切酶催化切除多余的核苷酸。随后，在多聚A 聚合酶催化下，发生聚合反应形成了:T 末端多聚A 尾。此过程中，RNA 为受体，ATP 为供体，需要Mg2+或Mna+及蛋白质参与作用。

7． 转座作用有哪些遗传学效应?

【答案】（1）引起插入突变:各种IS 、Tn 转座子都可以引起插入突变。如果插入位于某操纵子的前半部分，就可以造成极性突变，导致该操作子的后半部分结构基因的表达失活。

（2）转座产生新的基因:如果转座子上带有抗药性基因，它一方面造成靶DNA 序列上插入突变，同时也使该位点产生抗药性。

（3）转座产生染色体畸变:当复制性转座发生在宿主DNA 原有位点附近时，往往导致转座子两个拷贝之间的同源重组，引起DNA 的缺失或倒位。若同源重组发生在两个正向重复转座区之间，就导致宿主染色体DNA 缺失; 而当重组发生在两个反向重复转座区之间，则引起染色体DNA 倒位。

（4）转座引起生物进化:由于转座作用，使一些原来在染色体上相距甚远的基因组合到一起，构建成一个操纵子或表达单元，也可能产生一些具有新的生物学功能的基因和蛋白分子（如复合式转座子）。

8． DNA 双螺旋结构是由谁提出来的? 简述其发现的主要实验依据及其在现代分子生物学发展史中的意义。

【答案】（1）Watson 和Crick 提出了DNA 双螺旋模型

（2）DNA 双螺旋模型的提出基于以下三个方面的发现:

①x 射线衍射实验数据表明DNA 是一种规则螺旋结构。

②DNA 分子密度测量表明这种螺旋结构由两条多核苷酸链组成。

③不论碱基的数目多少，G 的含量总是与C 一样，而A 与T 也是一样的。

（3）该模型的意义:

①确立了核酸作为信息分子的结构基础，确定了核酸是遗传的物质基础，为认识核酸与蛋白质的关系及其在生命中的作用奠定了基础。

②DNA 分子双螺旋结构模型在分子水平上阐述DNA 的理化性质，对促进分子生物学及分子遗传学的发展具有划时代意义。

③该模型将DNA 的结构与功能联系起来，对DNA 本身的复制机制、遗传信息的存储方式和遗传信息的表达、生物遗传稳定性和变异性等规律的阐明起了非常重要的作用:

9． PCR 技术的基本原理、步骤和应用。

【答案】PCR 技术是根据天然DNA 的复制机制在体外通过酶促反应有选择地大量扩增（包括分离）一段目的基因的技术。

（1）PCR 技术的基本原理：DNA 聚合酶以单链DNA 为模板，借助一小段双链DNA 来启动合成，通过一个或两个人工合成的寡核苷酸引物与单链DNA 模板中的一段互补序列结合，形成部分双链。在适宜的温度和环 境下，DNA 聚合酶将脱氧单核苷酸加到引物

为起始点，沿模板方向延伸，合成一条新的DNA 互补链。

（2）PCR 由变性一退火一延伸三个基本反应步骤构成：

①模板DNA 的变性：模板DNA 经加热至93°C 左右一定时间后，使模板DNA 双链或经PCR 扩增形成的双 链DNA 解离，使之成为单链，以便它与引物结合，为下轮反应作准备；

②模板DNA 与引物的退火（复性）：模板DNA 经加热变性成单链后，温度降至55°C 左右，引物与模板DNA 单链的互补序列配对结合；

③引物的延伸：DNA 模板-引物结合物在TaqDNA 聚合酶的作用下，以dNTP 为反应原料，靶序列为模板， 按碱基配对与半保留复制原理，合成一条新的与模板DNA 链互补的半保留复制

链。重复循环变性三过程，就可获得更多的“半保留复制链”，而且这种新链又可

2〜3h 就能将待扩目的基因扩増放大几百万倍。 成为下次循环的模板。每完成一个循环需2〜4min ，

（3）PCR 的应用主要是以下几个方面：

①科学研究：基因克隆；DNA 测序；分析突变；基因重组与融合；检测基因的修饰；鉴定与调控蛋白质结 构的DNA 序列；转座子插入位点的绘图；合成基因的构建；构建克隆或表达载体；检测某基因的内切酶多态性 等。

②临床诊断：细菌；病毒；螺旋体；支原体；衣原体；立克次氏体；分枝杆菌等病原体的鉴定；人类遗传病 的鉴定；诊断遗传疾患，以及监测临床标本中病原体的核酸序列。

③对法医学标本做遗传学鉴定。

④分析激活癌基因中的突变情况。

⑤生成克隆化双链DNA 中的特异序列作为探针。

10．什么是信号肽？它在序列组成上有哪些特点？有什么功能？

【答案】（1）信号肽是指存在于蛋白多肽链上的在起始密码子之后能启动蛋白质运转的一段多肽序列。该序列常 常位于蛋白质的氨基末端，长度一般在13〜36个残基之间。

（2）信号肽在序列组成上的特点有：

①一般带有10〜15个疏水氨基酸；

②常常在靠近该序列N-端疏水氨基酸区上游带有1个或数个带正电荷的氨基酸；

③在其C-末端靠近蛋白酶切割位点处常常带有数个极性氨基酸，离切割位点最近的那个氨基酸往往带有很短的侧链（丙氨酸或甘氨酸）。

（3）信号肽的功能

末端，并以此