女,9个月,近3个月反复呼吸道感染伴慢性中耳炎。出生时反复严重惊厥,血钙明显低下,经静脉补充钙剂、止痉剂和维生素D可暂时缓解。整个新生儿期发作21次,以后渐少见,近1个月未再发作。体检一般好,心界向两侧扩大,心前区粗糙Ⅲ~Ⅳ级收缩期杂音。白细胞1.0×109/L中性粒细胞0,淋巴细胞O,淋巴细胞增殖反应低下,NBT80%。最可能诊断() X-连锁无丙种球蛋白血症。 慢性肉芽肿病。 胸腺发育不良。 白细胞黏附分子缺陷病Ⅰ型。 白细胞黏附分子缺陷病Ⅱ型。
8个月,女孩,因反复呼吸道感染3个月就诊。母乳喂养。体检,心肺无异常,肝脾不肿大。白细胞7.0×109/L,中性粒细胞0.5,淋巴细胞0.5;血清IgG12g/L,IgM1.6g/L,IgA X-连锁无丙种球蛋白血症。 选择性IgA缺陷病。 X-连锁高IgM血症。 营养紊乱性免疫功能低下。 胸腺发育不全。
2岁男孩,反复皮肤感染和肺炎1年余,NBTO%,该病例的突变基因最可能是() CYBB。 CYBA。 NCF2。 NCF1。 以上都不是。
女,10个月,因反复呼吸道感染就诊,疑为婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症,以下检查中哪一项最有助于诊断() 外周血淋巴细胞计数。 淋巴细胞转化试验。 细胞计数。 T细胞亚群。 血清IgG、IgM、IgA含量测定。
9个月男孩,因反复鼻衄3个月,瘀点、瘀斑46d入院。生后1个月始反复腹泻、便带血丝,反复皮肤湿疹伴脓点,曾有双耳流脓。其一兄有类似湿疹、出血、感染病史。白细胞10.1×109/L,Hb109g/L,PLT15×109/L,血小板体积测不出;IgG5.16g/L,IgA0.78g/L,IgM 湿疹血小板减少免疫缺陷综合征。 X连锁高IgM血症。 选择性IgA缺陷病。 联合免疫缺陷病。 慢性肉芽肿病。
7个月男孩,出生后3个月出现化脓性皮炎,局部淋巴结肿大,伴有溃疡性口腔炎。一周前咳嗽,气促,发热40℃,双肺中细湿啰音。胸片为双侧支气管肺炎;外周血白细胞17×109/L,中性粒细胞0.88,淋巴细胞0.12,NBT2%。该病例的诊断为()