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问题:

[单选] 11个月小儿,广东人,母有流产史,近5个月面色苍白,在"感冒"时加重,伴小便呈茶色,无发热,皮肤黏膜无出血,曾在外院输血2次。查体:明显贫血貌,双巩膜轻度黄染,双肺(﹣),心尖部闻及Ⅱ/6收缩期吹风样杂音,肝右肋下3cm,质中,脾左肋下5cm,硬。下列治疗不正确的是()

A . 抗感染
B . 输血
C . 口服铁剂
D . 增强营养
E . 试口服羟基脲

患者,男,17岁,胫骨前结节处疼痛不适1个月,局部有轻微肿胀。无发热,无明显外伤史,膝关节活动自如。 请结合图像描述所见() 胫骨前结节见节裂。 胫骨前结节处局部软组织肿胀。 髌韧带增厚。 局部有骨膜反应。 可见有骨折线。 死骨碎块。 局部软组织肿块影。 可见肿瘤骨。 采集血气标本以下说法错误的是() 采集动脉血标本应严格执行无菌操作。 用血气分析专用注射器采血时,要用负压抽取血液。 标本里有空气时应回抽注射器活塞,然后把空气排出。 血气标本凝固不影响结果。 穿刺处按压5分钟以上。 测定HBA1c的参考方法是() HPLC法。 LPLC法。 硼酸亲和柱层析法。 阳离子交换柱层析法。 电泳法。 关于血尿素的叙述,正确的是() 反映肾小球滤过率的指标。 早期反映肾小球通透性的改变。 反映肾小管的重吸收功能。 测定内生尿素清除率比内生肌酐清除率能更好地反映肾小球滤过率的改变。 测定内生尿素清除率比内生肌酐清除率能更好地反映肾小管重吸收功能的改变。 阵发性睡眠性血红蛋白尿症()。 遗传性膜缺陷。 血红蛋白病。 获得性膜缺陷。 免疫因素。 物理因素。 11个月小儿,广东人,母有流产史,近5个月面色苍白,在"感冒"时加重,伴小便呈茶色,无发热,皮肤黏膜无出血,曾在外院输血2次。查体:明显贫血貌,双巩膜轻度黄染,双肺(﹣),心尖部闻及Ⅱ/6收缩期吹风样杂音,肝右肋下3cm,质中,脾左肋下5cm,硬。下列治疗不正确的是()
参考答案:

  参考解析

地中海贫血是我国南方各省最常见的遗传病,以广东、广西为主。主要分α和β地中海贫血两种,以α地中海贫血最常见。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。人类α珠蛋白基因簇位于16Pter-p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因,一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为α+地贫;若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷,称为α0地贫。重型α地贫是α0地贫的纯合子状态,其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全无α链生成,因而含有α链的HbA,HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(HbBart’s)。HbBart’s对氧的亲和力极高,造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型α地贫是α0和α+地贫的杂合子状态,是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,患者仅能合成少量α链,其多余的β链即合成HbH(β4)。HbH对氧亲和力较高,又是一种不稳定血红蛋白,容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体,造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。轻型α地贫是α﹢地贫纯合子或α0地贫杂合子状态,它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相当数量的α链合成,病理生理改变轻微。静止型α地贫是α+地贫杂合子状态,它仅有一个α基因缺失或缺陷,α链的合成略为减少,病理生理改变非常轻微。其中中间型又称血红蛋白H病。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疸,实验室检查外周血常规HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0.25HbBart’s及少量HbH;随年龄增长,HbH逐渐取代HbBart’s,其含量为0.024~0.44。

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