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一、名词解释

1． YAC

【答案】酵母人工染色体。酵母人工染色体是指一种能够克隆长达400Kb 的DNA 片段的载体，含有酵母细胞中 必需的端粒、着丝点和复制起始序列，可用于基因组大片段库构建。

2． 重组修复

【答案】重组修复是指遗传信息有缺损的子代DNA 分子从同源DNA 的母链上将相应的核苷酸序列移至缺口处，再合成新的序列来填补母链的空缺的修复过程，因为发生在DNA 复制之后，又称复制后修复。

3． RNA 编辑（RNA editing）

【答案】RNA 编辑是指某些RNA ，特别是mRNA 前体的一种加工方式，如插入、删除或取代一些核苷酸残基，导致DNA 所编码的遗传信息发生改变，因为经过编辑的mRNA 序列发生了不同于模板DNA 的变化。

4． Intein

【答案】内含肽。内含肽是指存在于某些蛋白质前体肽链内部的一些肽段在转变为成熟蛋白质时，通过非酶促的转肽反应被切除，与其对应的是保留于成熟蛋白质中的外显肽。这些肽段具有核酸酶活性。

5． 顺式作用元件

【答案】顺式作用元件是指与结构基因表达调控相关、能够被基因调控蛋白特异性识别并结合的特异DNA 序列，包括启动子、上游启动子元件、增强子、沉默子等。

6． 转录单位（transcription unit）

【答案】转录单位是指从转录起始位点到转录终正位点所对应的、作为RNA 聚合酶模板的基因序列范围，可以是单一基因，也可以是多个基因。一个转录单位就是从启动子到终止子的一段序列，是一段以一条单链RNA 分子为表达产物的DNA 片段，这是转录单位的重要特征。

7． 蛋白质印迹法（Western blotting）

【答案】蛋白质印迹法是指将经过凝胶电泳分离的蛋白质转移到膜（如硝酸纤维素膜、尼龙膜等）上，再对转移 膜上的蛋白质进行检测的技术。转移可用电泳法等，检测常用与特定蛋ft 结合的标记抗体或配体，由此可判断特 定蛋白质的存在与否和分子质量大小等。

8．

【答案】泛素（遍在蛋白）。泛素是指一种存在于大多数真核细胞中，主要功能是标记需要分解掉的蛋白质，使其被水解的小蛋白。

9． Nonsence mutation

【答案】无义突变。无义突变是指由于结构基因中某个碱基的替换，使得原来编码某一氨基酸的密码子突变为终 止密码子UAA 、UGA 、UAG 中的一种，致使肽链的合成提前终止，肽链缩短，产生无活性的多肽片段的突变。

10．Telomerase

【答案】端粒酶。端粒酶是指由蛋白质和RNA 两部分组成的一种反转录酶，其中RNA 作为模板序列，指导合成染色体末端的端粒DNA 的重复序列片段。

11．编码链（coding strand）

【答案】编码链是指DNA 双链中含编码蛋白质序列的那条链，与模板链互补，也称有义链（sensestrand ）或正链。其序列与信使核糖核酸相同，只是信使核糖核酸中的U （尿嘧啶）组成与编码链中的T （胸腺嘧啶）组成相区别。

12．内含子（intron ）与外显子（exon ）

，只转录，在【答案】内含子（intron ）是指真核基因中的非编码序列，又称插入序列（IVS ）

前体mRNA 加工时被剪切掉;

外显子（exon ）是指真核基因中的编码序列，是一个基因表达为多肤链的部分。

二、简答题

13．比较原核与真核基因组结构特点。

【答案】（1）原核基因组的结构特点如下:

①结构简练，非编码序列极少，这与真核细胞DNA 冗余现象完全不同;

②存在转录单元，转录产物为多顺反子mRNA ;

③有重叠基因，同一段DNA 含有两种不同蛋白质的信息。

（2）真核基因组结构特点:

①真核基因组庞大，一般都远大于原核生物的基因组;

②真核基因组存在大量的重复序列;

③真核基因组的大部分为非编码序列，占整个基因组序列的90%以上，这是真核生物与细菌和病毒之间的最主要的区别;

④真核基因组的转录产物为单顺反子;

⑤真核基因是断裂基因，有内含子结构;

⑥真核基因组存在大量的顺式作用元件，包括启动子、增强子、沉默子等;

⑦真核基因组中存在大量的DNA 多态性;

⑧真核基因组具有端粒结构。

14．什么是完全基因敲除和条件基因敲除？

【答案】（1）完全基因敲除

完全基因敲除是指通过同源重组法完全消除细胞或者动物个体中的靶基因活性；

（2）条件基因敲除

条件基因敲除是指通过定位重组系统实现特定时间和空间的基因敲除。

15．简述癌细胞的主要生物学特征。

【答案】癌细胞是恶性肿瘤细胞的通称，主要特征有：

（1）细胞生长和分裂失去控制，表现为核质比增大，分裂速度加快；

（2）具有侵润性和扩散性，表现为细胞黏着性下降，易于侵润周围健康组织，或通过血液循环、淋巴途径转移到其他部位黏着和增殖；

（3）细胞间的相互作用发生变化，异常表达一些膜受体蛋白，便于和别处的细胞黏着生长，并借此逃脱免疫监控；

（4）蛋白表达谱或蛋白活性发生改变，癌细胞常表达一些胚胎细胞中表达的蛋白质，具有较高的端粒酶活性等；

（5）转录谱系发生变化，与正常细胞相比，其基因表达及调控方向发生改变；

（6）体外培养中具有一些特点，如接触抑制丧失，在琼脂培养基中可形成细胞克隆等。

16．最初的宿主是猩猩，而猩猩与人类的基因组几乎完全相同。问为何

的方式防治？

共存。而人类机体虽然也则会终生携带，且在这两种生物中有不同的危害？人类是否可借助猩狸抵御具有对的免疫 【答案】（1）因为猩猩体内可以对活病毒产生免疫应答，能与反应，但大多数情况下机体的免疫力不足以清除潜伏期不定，

一旦

病症。

（2）

人类借可以助猩猩抵御已有科学家 的方式防治所以人体若感染大量复制，产生大量的病毒颗粒，就会造成感染细胞死亡，引起一系列的因为猩猩的基因与人类的同源性很高。目前

在建立相关的模型，用于HIV 的病理和免疫机理研究，以及抗HIV 药物试验和疫苗研制^