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一、名词解释

1． Gene Family

【答案】基因家族。基因家族是指一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因，可能由某一共同祖先基因（ancestral gene

）经重复和突变产生。基因家族的成员可以串联排列

，如rRNA 、tRNA 在一起，形成基因族（gene cluster）或串联重复基因（tandemly repeated genes）

和组蛋白的基因；有些基因家族的成员也可位于不 同的染色体上，如珠蛋白基因；有些成员不产生功能产物，这种基因称为假基因（Pseudogene ）。

2． 转座子

【答案】转座子是指存在于染色体DNA 上可自主复制和移位的基本单位，介导遗传物质的重排，即转座。

3． 单核哲酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）

【答案】单核苷酸多态性是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA 序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。SNP 所表现的多态性只涉及单个碱基的变异，这种变异一般由单个碱基的转换或颠换引起。

4． DNA 复性（DNA renaturation）

【答案】DNA 复性是指DNA 双螺旋变性后的两条互补单链重新恢复成双螺旋结构的过程。

5． 操纵子

【答案】操纵子是指原核生物基因中，多个功能上相关的结构基因串联排列在基因组序列中，构成信息区，连同上游启动区和操纵基因区及下游转录终止区一起构成的基因表达单位。

6． 转录后加工（post-transcription processing）

【答案】转录后加工是指新合成的较大的前体RNA 分子，经过进一步的加工修饰，转变为具有生物学活性的、成熟的RNA 分子的过程，主要包括剪接、剪切和化学修饰。

7． 分子伴侣（molecular chaperone）

【答案】分子伴侣是指一类序列上没有相关性但有共同功能的保守性蛋白质，它们在细胞内能帮助其他多肽进行正确的折叠、组装、运转和降解，如热休克蛋白。

8． 断裂基因

【答案】断裂基因是指在真核生物结构基因中，编码某一个蛋白质不同区域的各个外显子并

不连续排列在一起， 而常常被长度不等的内含子所隔离，形成镶嵌排列的断裂方式。所以，真核基因常被称为断裂基因。

9． 基因扩増

【答案】基因扩增是指某些基因的拷贝数专一性大量增加的现象，结果使得细胞在短期内产生大量的基因产物以满足生长发育的需要。

10．穿梭载体（shuttle vector）

【答案】穿梭载体是指具有多个复制子能在两个以上的不同宿主细胞复制和繁殖的载体。

二、填空题

11．原核生物中的释放因子有三种，其中RF-1识别终止密码子_____、_____; RF-2识别_____、_____；真核中的释放因子只有_____一种。

【答案】UAA ; UAG; UAA; UGA; RF

12．真核生物mRNA 的转录后加工主要包括_____、_____、_____等方面。

【答案】5' 末端加帽; 3' 端加尾; 剪接作用

【解析】原核生物转录生成的初级转录产物mRNA 不需经过复杂的加工就表现有活性。唯一的加工作用是多顺反子mRNA 在RNaseIII 的催化下，裂解为单独的顺反子。而真核生物转录生成的mRNA 要经过较复杂的加工过程。包括:（1）5' 末端加帽; （2）3' 端加尾; （3）剪接去除内含子并连接外显子; （4）核苷酸编辑; （5）甲基化修饰等等。

13．表皮生长因子受体具有_____酶的活性。

【答案】酪氨酸激酶

【解析】表皮生长因子受体（EGFR ）是一个170kDa 的跨膜糖蛋白受体，本身具有酪氨酸激酶活性，由表 皮生长因子激活，影响细胞的生长和分化。

酸激酶活力。EGFR 羧基末端的酪氨酸残基和对EGFR 的结合激活酪氨是EGF 结合后发生自动磷

对酸化的主要位点，一旦被激活，EGFR 的1068位和1173位磷酸化的酪氨酸残基就能介导

EGFR 的结合。此外，1173位磷酸化的酪氨酸残基是SHC 在EGFR 上的主要结合位点。EGFR 广泛分布在许多正常和恶性上皮细胞中，其过度表达和自我激活可能与 许多肿瘤的发生发展有关。目前主要用于各种上皮源性恶性肿瘤--头颈部鳞癌、肺癌、乳腺癌和膀胱癌等的研究。

14．质粒的复制类型有两种：受到宿主细胞质白质合成的严格控制的称为_____，不受宿主细胞质白质合成的严格控制称为_____。

【答案】严紧型质粒；松驰型质粒

15．真核生物的DNA 含有许多重复序列，按其复性快慢可分为_____、_____和_____3类。

【答案】高度重复序列; 中度重复序列; 不重复序列

【解析】根据DNA 复性动力学研究，真核生物的DNA 序列可以分为3种类型:

（1）不重复序列:在一个基因组中一般只有一个或几个拷贝，占DNA 总量的40%~80%，在复性动力学中对应于慢复性组分;

（2）中度重复序列:往往分散在不重复序列之间，重复次数为10~10，占DNA 总量的10%~40%，在复性动力学中对应于中间复性组分;

（3）高度重复序列（卫星DNA ）:由6~100个碱基组成，在DNA 链上串联重复成干上万次，占基因组的10%~60%，在复性动力学中对应于快复性组分。

16．真核生物RNA 聚合酶I 、II 和III 分别负责_____和_____基因的转录。

【答案】rRNA ; hnRNA ; tRNA

【解析】真核生物中存在3类RNA 聚合酶，其催化的转录产物及对α-鹅膏覃碱的敏感性见表。

表 真核生物的RNA 聚合酶

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三、简答题

17．为什么机体需要体液免疫和细胞免疫两种免疫方式？缺失其中一种的后果是什么？

【答案】体液免疫中的效应细胞是浆细胞，作用对象是抗原，通过效应B 细胞的产生抗体与抗原相互作用而产生免疫效应；细胞免疫中的效应细胞T 淋巴细胞，作用对象是靶细胞，通过T 淋巴细胞与靶细胞接触而产生免疫效应。

因为侵入体内的异物有很多种，病原菌的增殖方法也不全相同，有的在体液中增殖，有的在细胞中增殖，所以单一种类的淋巴细胞难以应付所有的情况，而两种不同的免疫作用机制不同，可以相互配合，协同抵抗。在细胞免疫中起主要作用的T 淋巴细胞，能够攻击、破坏受到感染的靶细胞，同时在体液免疫中起连接作用，与抗原一起激活在体液免疫起主要作用的B-淋巴细胞，使其产生抗体。缺失其中一种免疫效应，两种细胞的作用都 不能完全发挥，机体将难以抵抗病原的侵噬。

18．什么是完全基因敲除和条件基因敲除？

【答案】（1）完全基因敲除

完全基因敲除是指通过同源重组法完全消除细胞或者动物个体中的靶基因活性；

（2）条件基因敲除

条件基因敲除是指通过定位重组系统实现特定时间和空间的基因敲除。