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问题:

[单选] 下列关于苯酮尿症的描述正确的是

A . A.为一种常染色体显性遗传病
B . B.2岁以前开始治疗者可不留智力低下
C . C.尿中有特殊的鼠臭味
D . D.母孕期年龄越大,发生此症的可能越大
E . E.身材较高,面长,耳大,前额及颧骨突出,大睾丸

假单胞菌属的代表菌种是何菌其生物学性状有何特点 电气试验用仪表的准确度要求在()级。 A、0.5;。 B、1.0;。 C、0.2;。 D、1.5。。 功率因数cosφ是表示电气设备的容量发挥能力的一个系数,其大小为()。 A、P/Q;。 B、P/S;。 C、P/X;。 D、X/Z。。 简述百日咳杆菌的致病物质有哪些各有何毒性作用 断路器之所以具有灭弧能力,主要是因为它具有()。 灭弧室。 绝缘油。 快速机构。 并联电容器。 下列关于苯酮尿症的描述正确的是
参考答案:

  参考解析

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病,由于苯丙氨酸羟化酶先天缺乏而引起的代谢紊乱的疾病,其神经系统异常主要表现为智力低下。出生后即应开始治疗,半岁以后开始治疗者可存在智力障碍。母孕期年龄越大,发生此症的可能越大,为Down综合的特点。身材较高,面长,耳大,前额及颧骨突出,大睾丸为脆性X综合征的特点。

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