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问题:

[单选,A2型题] 男,5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深;半年后智力逐渐倒退,行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体:反应迟钝,不能独站。全身皮肤呈褐色,无皮疹,四肢肌张力高,双侧巴氏征(十)。血糖5.4mmol/L,血清钠128mmol/L。MRI示双侧脑室周围,呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是()

A . 肾上腺脑白质营养不良
B . 异染性脑白质营养不良
C . 苯丙酮尿症
D . 神经皮肤综合征
E . Canavan病

门腔分流术后两天内应注意观察的并发症是()。 血管吻合口破裂内出血。 肝性脑病。 血小板过高。 肠系膜血管栓塞。 腹腔感染。 MR不同脉冲序列有不同的影像学特点,T1加权像以显示()为主,T2加权像以显示()为主。 对毛细血管的说法,正确的是() Na+、C1-不能自由通过其壁。 大分子物质如蛋白质、羟乙基淀粉等能自由通过其壁。 液体流向取决于血管内静水压及胶体压。 给乳酸钠林格液容易造成组织水肿。 毛细血管内外只有晶体压差而无胶体压差。 葡萄球菌可正常存在于下列各部位,除了() 毛囊口。 外耳道。 口腔。 甲床。 鼻前庭。 急性失血时机体的早期代偿反应,下列哪项是错误的()。 心脏收缩加快。 贮血器官(肝、脾)和皮肤血管收缩。 抗利尿激素和醛固酮分泌增加。 组织间液移向血管内。 细胞内液移向血管内。 男,5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深;半年后智力逐渐倒退,行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体:反应迟钝,不能独站。全身皮肤呈褐色,无皮疹,四肢肌张力高,双侧巴氏征(十)。血糖5.4mmol/L,血清钠128mmol/L。MRI示双侧脑室周围,呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是()
参考答案:

  参考解析

该患儿主要是神经系统受损及肾上腺皮质功能减退的表现。肾上腺皮质功能减退的表现是色素沉着及失盐,其血清钠仅128mmol/L。结合头颅MRI结果以及阳性家族史故诊断。故正确答案为B。

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