问题:
A . 4977del(+)
B . Cox26突变阳性
C . PSD基因突变阳性
D . A1555G(+)
E . A3243G(+)
F . Cox31突变阳性
● 参考解析
4977del与老年性聋有关,虽然近来研究发现其与氨基糖苷类药物耳毒性也有关,但由于其异质性突变,故遗传率不高,家族聚集性可能不大。Cox26、Cox31可引起多种遗传性聋。PSD基因突变可引起前庭大水管综合征。A3243G(+)可引起母系遗传性糖尿病伴耳聋。A1555G(+)是药物性聋的原因之一,同时是同质性突变,可以母系遗传。
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