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一、名词解释

1． 阻遏蛋白

【答案】阻遏蛋白是指一类在转录水平对基因表达产生负控作用的蛋白质，在一定条件下与DNA 结合，一般具有诱导和阻遏两种类型。

2． 反式作用因子

【答案】反式作用因子是指通过直接结合或间接作用于DNA 、RNA 等核酸分子，对基因表达发挥不同调节作用 （激活或抑制：）的各类蛋内质因子的总称，也称反式作用元件。

3． 顺式作用元件

【答案】顺式作用元件是指与结构基因表达调控相关、能够被基因调控蛋白特异性识别并结合的特异DNA 序列，包括启动子、上游启动子元件、增强子、沉默子等。

4． RNA 编辑（RNA editing）

【答案】RNA 编辑是指某些RNA ，特别是mRNA 前体的一种加工方式，如插入、删除或取代一些核苷酸残基，导致DNA 所编码的遗传信息发生改变，因为经过编辑的mRNA 序列发生了不同于模板DNA 的变化。

5．

【答案】泛素（遍在蛋白）。泛素是指一种存在于大多数真核细胞中，主要功能是标记需要分解掉的蛋白质，使其被水解的小蛋白。

6． 编码链（coding strand）

【答案】编码链是指DNA 双链中含编码蛋白质序列的那条链，与模板链互补，也称有义链（sensestrand ）或正链。其序列与信使核糖核酸相同，只是信使核糖核酸中的U （尿嘧啶）组成与编码链中的T （胸腺嘧啶）组成相区别。

7． Nonsence mutation

【答案】无义突变。无义突变是指由于结构基因中某个碱基的替换，使得原来编码某一氨基酸的密码子突变为终 止密码子UAA 、UGA 、UAG 中的一种，致使肽链的合成提前终止，肽链缩短，产生无活性的多肽片段的突变。

8． 反式剪切（Trans-splicing ）

【答案】反式剪切是指一种保守的mRNA 加工机制，已经在包括原生动物和多细胞动物等多种生物体中发现。SL 反式剪切是反式剪切的一种，是将一段相对保守的剪切引导序列（SL ）加到

前体mRNA 的5' 端作为一个外显子，从而提高成熟mRNA 的稳定性，并且可能参与翻译的起始。

二、简答题

9． 简述P53基因“基因卫士”的功能。

【答案】p53基因是位于17号染色体，编码53kDa 的多肽，活性形式为同源四聚体。人类肿瘤中50%〜60%发 现有该基因的突变，一般是一对等位基因中的一个发生错义突变，造成蛋白质中单个氨基酸残基的替换。突变后的p53蛋白不仅自身失去功能，而且还能与野生型等位基因的产物正常的P53蛋白聚合成无功能的四聚体。p53蛋白是在各种组织中普遍存在的转录因子，当DNA 受到损伤时，引起p53蛋白半衰期延长和p53蛋內 活化，p53蛋白水平升高。P53蛋白活化后，可以激活靶基因的转录，其中一个重要的靶基因是期细胞周期抑制物p21，另一个是DNA 修复蛋白，因而使DNA 受损的细胞不再分裂，修复损伤而维持基因组的稳定。p53的另一个功能是促进细胞凋亡。所以该蛋白通过阻止DNA 受损细胞进入细胞周期，完成修复以及促进凋亡两条途径，使细胞周期停滞，起稳定基因组和抑制突变细胞产生的作用，从而抑制肿瘤发生。

10．比较引起的非典和人禽流感，哪种病在流行上易于控制？为什么？

【答案】从非典和人禽流感的传播途径比较，非典在流行上易于控制。

（1）SARS 的传播途径有：

①近距离飞沬传播，患者咳出或喷出飞沫中含有病毒颗粒；

②通过直接或间接接触病人呼吸道分泌物而传播，病毒颗粒经口、鼻、眼黏膜侵入机体； ③ 经气溶胶传播，易感者可能因吸入悬浮在空气中含有

（2）人禽流感的传播途径有：

① 经飞沫在空气中传播，人因吸入飘浮于空气中的病禽咳嗽和鸣叫时喷射出的带有

毒而感染；

②经过消化道感染，进食病禽的肉及其制品或接触到病禽类污染的水源、餐具等；

③ 经过损伤的皮肤和眼结膜感染病毒而发病。

因为禽类相对难以控制，所以不易用隔离的方法控制传染源，而且人禽流感病毒会在环境变化压力下进行病 毒重组，形成新的株系或致病型，使得控制传播更难。

11．什么是SNP?SNP 作为第二代遗传标记的优点是什么?

【答案】（1）SNP 是single nucleotide polymorphism的缩写，中文译为单核苷酸多态性，是指在基因组上单个核苷酸的变异，包括转换、颠换、缺失和插入，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富。SNP 是基因组中最简单、最常见的多态性形式，具有很高的遗传稳定性。

的气溶胶所感染。 根据传播途径，采取隔离的方法即能有效地控制传染源，切断传播途径以防止非典蔓延。 病

（2）SNPs 作为新一代遗传标记，优点有:

①数量多且分布广泛;

②信息量大，具有代表性;

③能够稳定遗传;

④高效快速，可实现分析自动化减少研究时间。这是因为SNP 的二态性，使得在基因组筛选中SNPs 、往往只需+/-的分析，而不用分析片段的长度，这就利于发展自动化技术筛选或检测SNPs ;

⑤易于基因分型。也是由于SNPs 的二态性;

⑥采用混和样本估算等位基因的频率，使得SNP 等位基因频率的容易估计。

12．说出凝胶滞缓实验的原理与应用。

【答案】（1）基本原理

蛋白质可以与DNA 结合后将大大增加其相对分子质量，而凝胶电泳中DNA 朝正电极移动的距离与其相对 分子质量的对数成正比，因此，没有结合蛋白的DNA 片段跑得快，而与蛋白质形成复合物的DNA 由于受到阻 滞而跑得慢。

（2）应用

①用于研究与蛋白质相结合的DNA 序列的特异性；

②用于确定带有放射性标记的DNA 分子中与蛋白直接发生相互作用的关键性碱基。

13．不同人感染HIV 和HBV 在人体潜伏的实践存在很大差异，有哪些原因？

【答案】潜伏期是指病原体侵入机体到开始出现症状和体征之间的这段时期。

（1）艾滋病潜伏期一般是1〜14年，平均6年，有的病原携带者甚至长达20年。不同个体的潜伏期之所以 存在如此大的差异，主要与患者的体征、年龄、感染途径、感染病毒的剂量及种类等因素有关。

①抵抗力、免疫功能强的个体，潜伏期相对较长；

②一般儿童潜伏期平均为1.2年，成年人8〜9年，，老年人则介于其间；

③经性接触感染的病毒剂量较小，潜伏期相对较长，经输血感染的病毒剂量较大，潜伏期相对较短；

④ 不同的种类的艾滋病病毒造成的艾滋病潜伏期不同，

如

16〜19年之久。

（2）HBV 潜伏期一般是50〜150天，平均60〜90天，最短的2周，最长的可达9个月，称长潜伏期肝炎。 肝炎的潜伏期长短也取决于病毒感染数量、感染途径及机体状态：经血感染的病毒剂量大，潜伏期较短；抵抗力、 免疫功能强的个体，潜伏期较长。

14．如果一个基因与肿瘤的发生有关，如果设计实验以判断该基因是癌基因还是肿瘤抑制基因？

【答案】（1）检测该基因所表达蛋白在肿瘤组织中和正常细胞中的表达量。如果和正常组织相比，在癌细胞中该蛋白表达量很低甚至没有，该基因很可能是肿瘤抑制基因；如果先比之下癌

造成的艾滋病潜伏期长达