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一、名词解释

1．

【答案】泛素（遍在蛋白）。泛素是指一种存在于大多数真核细胞中，主要功能是标记需要分解掉的蛋白质，使其被水解的小蛋白。

2． DNA Fingerprint

DNA 指纹。DNA 指纹是指由于限制性酶切位点的改变或DNA 序列中重复序列等原【答案】

因，以及一些DNA 遗传标记的差异性，生物个体DNA 表现的个体间的差异，这些个体差异反映了个体的身份。利用DNA 指纹鉴定个体差异的技术为DNA fingerprinting，用于亲子鉴定。

3． 转录后加工（post-transcription processing）

【答案】转录后加工是指新合成的较大的前体RNA 分子，经过进一步的加工修饰，转变为具有生物学活性的、成熟的RNA 分子的过程，主要包括剪接、剪切和化学修饰。

4． 无义突变（nonsensemutation ）

【答案】无义突变是指在DNA 序列中任何导致氨基酸的三联体密码子转变为终止密码子（UAG 、UGA 、U 从）的突变，它使蛋白质合成提前终止，合成无功能的或无意义的多肽。

5． 操纵子

【答案】操纵子是指原核生物基因中，多个功能上相关的结构基因串联排列在基因组序列中，构成信息区，连同上游启动区和操纵基因区及下游转录终止区一起构成的基因表达单位。

二、简答题

6． 试述结合各种基因组学方法和已有数据还能进一步探索哪些生物学问题。

【答案】（1）以全基因组测序为目标的结构基因组学和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学，有助于人们在基因组学、蛋白质组学、分子细胞生物学以及生物体水平上探宄生命现象，对疾病机理的阐明以及疾病的防治有重要应用意义。

（2）根据同源性方法将人类基因组与模式生物基因组进行比较，有助于分析人类基因的功能，也有助于区别人类和其他生物的本质差异，进而探索遗传的奥秘。

7． 什么是RNA 编辑? 其生物学意义是什么?

【答案】（1）RNA 编辑是指通过插入、删除或取代一些核苷酸残基，导致DNA 所编码的遗传信息改变的一种mRNA 前体加工的方式。

（2）RNA 编辑具有重要的生物学意义

①校正作用

通过编辑有些基因在突变过程中丢失的遗传信急可能得以修复;

②调控翻译

通过编辑可以构建或去除起始密码子和终止密码子，这是基因表达调控的一种方式;

③扩充遗传信息

通过编辑能使基因产物获得新的结构和功能，有利于生物的进化。

8． 简述真核生物核基因mRNA 前体的剪接机制。

【答案】GT-AG 内含子的剪接机制:

（1）U1snRNP 识别外显子的5' 末端剪接序列，并与其互补而结合。U2辅助因子（U2AF ）随后结合在分支点下游嘧啶区。某些剪接和调节因子将U1 snRNP 和U2AF 连在一起，组成E 复合物。

（2）U2snRNA 含有与分支点互补的序列，在其辅助因子帮助下结合其上，E 复合物转变为A 复合物。

（3）U4与U6和U5 snRNP 三聚体进入A 复合物后形成B1复合物，组成剪接体。

（4）U1 snRNP随即被释放，腾出空间，使U5 snRNP得以从外显子转到内含子，U6结合到5' 剪接点上，构成B2复合物。

（5）A TP 水解供给能量，U4与U6解离，U4 snRNP释放，U6随即与U2碱基配对，并自身折回形成发夹结构的C1复合物，U6/U2催化内含子序列中分支部位中腺苷酸残基（A ）的2'-OH 攻击内含子5' 末端与外显子1连接的磷酸二酯键，剪下了外显子1，而腺苷酸原来己有以3' ，5'-磷酸二酯键相连的两个相邻的核苷酸残基，加上此2' ，5'-磷酸二酯键的连接后，形成了“套索”中间产物。

（6）U5 snRNP 与3' 剪接点结合，在U6/U2的催化下，已被剪切下的外显子1的3' 末端-OH 攻击内含子3，末端与外显子2之间的3' ，5'-磷酸二酯键，链断裂，内含子以套索形式被剪切下来，同时外显子1与外显子2连接起来。

A T-AC 内含子的剪接机制:与上述机制相似，但参与这类内含子剪接体的成分有所不同，除保留U5 snRNP外，以U11 snRNP和U12 snRNP取代U1和U2，分别识别内含子5' 剪接点和分支点，以作用于A T-AC 内含子U4atac 和U6atac 取代U4和U6催化转酯反应。

9． 简述原核与真核生物在基因转录，翻译及DNA 的空问结构方面有哪些主要差异?

【答案】真核生物与原核生物在基因转录、翻译及空间结构等方面的差异主要有以下7个方面:

（1）真核细胞中，一条成熟的mRNA 链只能翻译出一条多肤链，很少存在原核生物中常见的多基因操纵子形式。

（2）高等真核细胞DNA 中很大部分是不转录的，真核细胞中有一部分有几个或几十个碱基组成的DNA 序列，在基因组中重复上百次甚至数百万次。另外，真核细胞的基因组中还存在小

被翻译的内含子。

（3）真核细胞的DNA 与组蛋白和大量非组蛋白结合，只有很小一部分DNA 是裸露的。 （4）真核生物能够有序地根据生长发育阶段的需要进行DNA 重排，还能在需要时增加细胞内某些基因的拷贝数，这种能力在原核生物中是极其少见的。

（5）在原核生物中，转录的调节区都很小，大都位于转录起始位点上游不远处，调控蛋白结合到调节位点上可直接促进或抑制RNA 聚合酶对它的结合。在真核生物中，基因转录的调节区则大得多，它们可能远离核心启动子达几百甚至上千碱基对。虽然这些调节区也能与蛋白质结合，但并不是直接影响启动子区对RNA 聚合酶的接受程度，而是通过改变整个所控制基因5' 上游区DNA 构型来影响它与RNA 聚合酶的结合能力。

（6）真核生物的RNA 在细胞核中合成，只有转运穿过核膜，到达细胞质后，才能翻译成蛋白质。原核生物中小存在这样的限制。

（7）许多真核生物的基因转录后只有经过复杂的成熟后剪接过程，才能被顺利地翻译成蛋白质。原核生物中就没有这么复杂。

10．简述原核生物与真核生物mRNA 的主要差别。

【答案】（1）真核生物5’一端有帽子结构，大部分成熟的mRNA 还同时具有3’一多聚A 尾巴，原核一般没有;

（2）原核的mRNA 可以编码几个多肤，真核只能编码一个，原核生物以多顺反子的形式存在，真核以单顺反子形式存在;

（3）原核生物以AUG 作为起始密码，有时以GUG ，UUG 作为起始密码，真核几乎永远以AUG 作为起始密码;

（4）原核生物mRNA 半衰期短，真核生物的mRNA 半衰期长。

11．试述RNA 生物合成的一般步骤及真核mRNA 的成熟加工过程。

【答案】（1） RNA 合成步骤：

①模板的识别。RNA 聚合酶结合到启动子序列上，结合部位DNA 双链局部解旋，形成转录泡；

②转录起始。合成RNA 链的最初2~9个核苷酸；

③转录延伸。RNA 聚合酶沿着DNA 分子链向前移动，解链区也随之移动，新生RNA 链不断增长并与模板 链在解链区形成RNΑ-DNA 杂合分子，其后DNA 恢复双螺旋；

④转录终止。RNA 聚合酶在Nus 因子等帮助下识别终止信号，释放聚合酶等转录相关蛋白。

（2）真核mRNA 成熟加工过程：

①新生mRNA 前体分子5端加上甲基化鸟苷酸帽，通常在转录完成前进行；

②RNA 聚合酶转录至终止信号处即有特异核酸内切酶将新合成的RNA 链切下，在3' 端加上一段polyA 尾；

③mRNA 的剪接，切除内含子并将外显子拼接；