2018年浙江大学生物系统工程与食品科学学院830生物化学与分子生物学之现代分子生物学考研核心题库
● 摘要
一、名词解释
1． 重组修复
【答案】重组修复是指遗传信息有缺损的子代DNA 分子从同源DNA 的母链上将相应的核苷酸序列移至缺口处，再合成新的序列来填补母链的空缺的修复过程，因为发生在DNA 复制之后，又称复制后修复。
2． 无义突变（nonsensemutation ）
【答案】无义突变是指在DNA 序列中任何导致氨基酸的三联体密码子转变为终止密码子（UAG 、UGA 、U 从）的突变，它使蛋白质合成提前终止，合成无功能的或无意义的多肽。
3． 锌指结构（zine finger motif）
【答案】锌指结构是指许多转录因子共有的DNA 结合结构域，具有很强的保守性，具有此结构的蛋白借肽链的弯曲使两个Cys 和两个His 与一个锌离子，或四个Cys 与一个锌离子形成形似手指状的三级结构。
4． 反式剪切（Trans-splicing ）
【答案】反式剪切是指一种保守的mRNA 加工机制，已经在包括原生动物和多细胞动物等多种生物体中发现。SL 反式剪切是反式剪切的一种，是将一段相对保守的剪切引导序列（SL ）加到
前体mRNA 的5' 端作为一个外显子，从而提高成熟mRNA 的稳定性，并且可能参与翻译的起始。
5． 双向电泳
【答案】双向电泳是指将样品进行电泳后，在它的直角方向再进行一次电泳，为了不同的目的而采用不同的组合 方式的分离方法，目前双向电泳大多是指第一向为等电聚焦，平衡后，第二向为SDS 电泳。
6． 聚合酶链式反应（polymerase chain reaction）
【答案】聚合酶链式反应，简写作PCR , 是指根据天然DNA 的复制机制在体外通过酶促反应有选择地大量扩增 （包括分离）一段目的基因的技术。利用两种寡核苷酸引物分别与特异性DNA 区段的正链和负链末端互补，经过模板DNA 变性，模板DN Α-引物的配对，在DNA 聚合酶作用下发生引物延伸反应，三个反应阶段后生成新的子代DNA 双链，经多次循环后得到大量目标DNA 片。
7． 移码突变（frameshi Kmutation）
【答案】移码突变是指由于单个碱基或者非三的整倍数的碱基的插入或缺失引起的从突变位点开始整个可读框的改变，从而产生完全不同的一系列氨基酸的突变。
8． 简并性（degeneracy ）
【答案】简并性是指由一种以上密码子编码同一个氨基酸的现象，对应于同一氨基酸的密码子称为同义密码子 （synonymouscodon ） 。
9． SDS 电泳（SDS-PAGE ）
【答案】SDS 电泳（SDS-PAGE ）是指根据SDS 和还原试剂将蛋白质分子解聚后亚基的大小，在恒定pH （碱性） 缓冲系统中分离的方法，主要用于测定蛋白质亚基分子质量。
10．Nonsence mutation
【答案】无义突变。无义突变是指由于结构基因中某个碱基的替换，使得原来编码某一氨基酸的密码子突变为终 止密码子UAA 、UGA 、UAG 中的一种，致使肽链的合成提前终止，肽链缩短，产生无活性的多肽片段的突变。
11．基因超家族
【答案】基因超家族是指一组由于序列的同源性通过序列比对可以彼此匹配而相关的基因。判定同源的主要标准是核苷酸残基的保守性，并参考功能的相似性。
12．CpG 岛
CpG 岛是指在人类基因组中分布很不均一的CpG 双核苷酸在基因上成串出现所形成【答案】
的区段。CpG 岛经 常出现在真核生物的管家基因（house-keeping gene）基因的调控区，在其它地方出现时会由于CpG 中胞嘧啶甲基化引发碱基转换，引发遗传信息紊乱。
二、简答题
13．人类基因组中具有编码功能的基因仅仅有3~5万左右，但是蛋白质种类超过10万种，请你说明其中的原因。
【答案】基因数目与蛋白质数目不对等，主要原因是：
（1）基因转录后修饰过程中的选择性剪切，使得一个基因形成了不同的转录本，翻译成多种蛋白质；
（2）蛋白质修饰作用，同一种蛋白质经过修饰以后，可以有不同的形式存在细胞中。
14．什么是信号肽？它在序列组成上有哪些特点？有什么功能？
【答案】（1）信号肽是指存在于蛋白多肽链上的在起始密码子之后能启动蛋白质运转的一段
多肽序列。该序列常 常位于蛋白质的氨基末端，长度一般在13〜36个残基之间。
（2）信号肽在序列组成上的特点有：
①一般带有10〜15个疏水氨基酸；
②常常在靠近该序列N-端疏水氨基酸区上游带有1个或数个带正电荷的氨基酸；
③在其C-末端靠近蛋白酶切割位点处常常带有数个极性氨基酸，离切割位点最近的那个氨基酸往往带有很短的侧链（丙氨酸或甘氨酸）。
（3）信号肽的功能
根据信号肽假说，当分泌蛋白的翻译进行到50-70个氨基酸残基之后，信号肽开始从核糖体的大亚基露出， 被糙面内质网膜上的受体识别，并与之相结合。信号肽过膜后被内质网腔的信号肽酶水解，正在合成的新生肽随 之通过蛋白孔道穿越疏水的双层磷脂。一旦核糖体移到mRNA 的终止密码子，蛋白质合成即告完成，翻译体系 解散，膜上的蛋白孔道消失，核糖体重新处于自由状态。
因此信号肽的功能是负责把蛋白质引导到细胞内不同膜结构的亚细胞器内。
15．分别说出5种以上RNA 的功能。
【答案】RNA 的种类及各自的生理功能如表:
表 RNA 的种类及各自的生理功能
16．如果一个基因与肿瘤的发生有关，如果设计实验以判断该基因是癌基因还是肿瘤抑制基因？
【答案】（1）检测该基因所表达蛋白在肿瘤组织中和正常细胞中的表达量。如果和正常组织相比，在癌细胞中该蛋白表达量很低甚至没有，该基因很可能是肿瘤抑制基因；如果先比之下癌组织中该蛋白高表达，则该基因是癌基因。
（2）进一步实验：敲除该基因在正常细胞系中的表达或抑制该基因表达，观察细胞转化的效果，与肿瘤组织进行比较分析。如果该基因被抑制以后，细胞分裂性增强，可初步确定该基因为肿瘤抑制基因；若减弱分裂则确定是癌基因。
17．简述抗终止子的调控机制。
【答案】抗终止子是能够在特定位点阻止转录终止的一类蛋白质。依赖因子的终止子上游有