患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检查（） 血睾酮测定。 血雌激素测定。 颊黏膜X染色质检查。 末梢血染色体检查。 睾丸活检。
下列哪个病不属于单基因病（） 血友病甲。 红绿色盲。 唐氏综合征（先天愚型）。 肾性尿崩症。 苯丙酮尿症。
治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（） 每日按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入。 每日按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入。 摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸。 每日按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入。 每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg。
患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清就诊，查体：肝脏右肋下4.5cm，质地中等，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常，血生化提示：肝脏酶学异常，该患儿应首选哪项检查确诊（） 脑电图。 肝脏B超。 头颅MRI。 肌电图。 血清铜蓝蛋白。
3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻粱低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病（） 呆小病。 佝偻病。 苯丙酮尿症。 软骨营养不良。 先天愚型。
血清分型的根据是（）。
