问题:
A . 甲状腺素、肾上腺素合成减少B . GTP活力缺陷,影响BH4代谢C . 碱性磷酸酶缺乏D . 黑色素合成不足E . 乳酸脱氢酶缺乏
● 参考解析
患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH),不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。酪氨酸生成减少致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素合成不足。同时,苯丙氨酸是合成蛋白质的必要氨基酸,缺乏时会导致神经系统损害。
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