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问题:

[单选,A2型题] 患儿,男,1岁9个月,步态不稳,智力倒退20余天入院。查体:下肢肌张力低,巴氏征阳性。发病前行走自如,能进行简单对话,近来言语明显减少。辅助检查:头颅CT示脑白质对称性低密度灶,MRI示脑白质对称性T1W低信号、T2W高信号,白细胞ASA活性降低,DNA分析无PD等位基因,腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是()

A . 肾上腺脑白质营养不良
B . 异染性脑白质营养不良
C . 苯丙酮尿症
D . Alexander病
E . Canavan病

不同的胶体金颗粒有不同的适用范围,其中5nm以下颗粒适用于(). 标记抗原或组织化学法检测。 液相免疫检测。 免疫沉淀试验。 以上都对。 以上都不对。 MRA常用的三种成像方法是()、()、()。 以下外用药物剂型错误的是() 溶液:水+水溶性药物。 洗剂:水+40%粉剂+药物。 糊剂:粉剂+药物+软膏。 软膏:凡士林+药物。 粉剂:10%氧化锌+70%淀粉+10%滑石粉。 一患者因胃部不适行上消化道造影,显示胃部充盈缺损,内镜检查可见胃黏膜局限性隆起,临床拟诊黏膜下肿瘤该患行影像学检查时,需和哪种疾病相鉴别()。 A.胃炎。 胃下垂。 胃外压性病变。 胃扭转。 贲门失弛缓症。 门腔分流术后两天内应注意观察的并发症是()。 血管吻合口破裂内出血。 肝性脑病。 血小板过高。 肠系膜血管栓塞。 腹腔感染。 患儿,男,1岁9个月,步态不稳,智力倒退20余天入院。查体:下肢肌张力低,巴氏征阳性。发病前行走自如,能进行简单对话,近来言语明显减少。辅助检查:头颅CT示脑白质对称性低密度灶,MRI示脑白质对称性T1W低信号、T2W高信号,白细胞ASA活性降低,DNA分析无PD等位基因,腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是()
参考答案:

  参考解析

异染性脑白质营养不良(MID),常染色体隐性遗传,是编码芳香硫脂酶A(ASA)的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物(对照呈蓝色的细胞核即为"异染性");本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。

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