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问题:

[单选,A2型题,A1/A2型题] 男性,35岁,因体检时尿液检查发现蛋白尿(++)、红细胞0~5个/HP,颗粒管型0~1个/HP入院检查。入院尿检又发现有脂肪尿,24小时尿蛋白定量0.98g。体检发现下腹部皮肤有串样暗红色血管扩张、眼结膜和眼底血管扩张,血压中度增高,心界向左下扩大。血液生化检查肾功能正常,α-半乳糖苷酶A活性明显降低。肾活检见肾小球囊壁层上皮细胞增大呈泡沫细胞状。此病例最可能的诊断是()

A . 家族性出血性肾炎(Alport综合征)
B . Fabry病
C . 急进性肾炎早期
D . 慢性肾炎普通型
E . 隐匿性肾炎

男性,9岁,3岁发现内斜视,第一眼位:33cm:裸眼:+55△,戴镜:+30△,5m:裸眼:+50△,戴镜:+25△,验光后配戴中度远视眼镜。应诊断为()。 A.完全调节性内斜视。 先天性内斜视。 部分调节性内斜视。 残余性内斜视。 非调节性内斜视。 依据是否和外界相通分类,对下述骨折的描述中错误的是() 依据是否和外界相通,骨折可分为开放性骨折与闭合性骨折。 开放性骨折:骨折附近的皮肤和黏膜破裂,骨折处与外界相通。 因与外界相通,开放性骨折处受到污染。 闭合性骨折:骨折处皮肤或黏膜完整,不与外界相通。此类骨折没有污染。 开放性骨折的伤口因受到出血的冲刷,一般不会感染。 痛风患者指关节出现的破溃是() 急性关节炎。 高尿酸血症。 秋水仙碱。 尿酸。 痛风石。 胆碱的生理功能不包括() 促进体内乙酰基代谢。 促进脑发育并提高记忆力。 促进脂肪代谢防止脂肪异常积聚。 构成生物膜的重要成分从而保证细胞膜的功能。 调控细胞凋亡,抑制癌细胞增殖。 VaR模型应用的真正兴起始于1996年的资本协议市场风险补充规定。() 男性,35岁,因体检时尿液检查发现蛋白尿(++)、红细胞0~5个/HP,颗粒管型0~1个/HP入院检查。入院尿检又发现有脂肪尿,24小时尿蛋白定量0.98g。体检发现下腹部皮肤有串样暗红色血管扩张、眼结膜和眼底血管扩张,血压中度增高,心界向左下扩大。血液生化检查肾功能正常,α-半乳糖苷酶A活性明显降低。肾活检见肾小球囊壁层上皮细胞增大呈泡沫细胞状。此病例最可能的诊断是()
参考答案:

  参考解析

本例是较典型的Fabry病。除已提供改变外,肾活检尚可见嗜锇小体,遗传方式为X连锁隐性遗传,属罕见的肾小球病,本病又称弥漫性体血管角质瘤。

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