2017年河北省培养单位遗传与发育生物学研究所农业资源研究中心610分子生物学考研导师圈点必考题汇编
● 摘要
一、名词解释
1． MissenseMutation
【答案】错义突变。错义突变是指DNA 分子中碱基对的取代，使得mRNA 的某一密码子发生变化，由它所编码的氨基酸基变成另一种的氨基酸，使得多肽链中的氨基酸序列也相应的发生改变的突变。
2． Edman 降解（Edman degradation）
【答案】Edman 降解是指由P . Edman于1950年首先提出来的，最初用于N 端氨基酸残基分析，现在用于肽端 氨基酸序列测定的实验技术，
其原理是异硫氰酸苯酯能与多肽或蛋白质的游离一末端氨基的反应，切下与之反应的那个氨基酸残基，这样蛋白质或多肽链就减少了一个残基，而且在它的N 端又暴露出一个新的游 离的α-末端氨基，又可参加第二轮反应，如此重复，就可以测出n 个残基的顺序。
3． 顺式作用元件
【答案】顺式作用元件是指与结构基因表达调控相关、能够被基因调控蛋白特异性识别并结合的特异DNA 序列，包括启动子、上游启动子元件、增强子、沉默子等。
4． Telomerase
【答案】端粒酶。端粒酶是指由蛋白质和RNA 两部分组成的一种反转录酶，其中RNA 作为模板序列，指导合成染色体末端的端粒DNA 的重复序列片段。
5． 单核哲酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）
【答案】单核苷酸多态性是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA 序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。SNP 所表现的多态性只涉及单个碱基的变异，这种变异一般由单个碱基的转换或颠换引起。
6． YAC
【答案】酵母人工染色体。酵母人工染色体是指一种能够克隆长达400Kb 的DNA 片段的载体，含有酵母细胞中 必需的端粒、着丝点和复制起始序列，可用于基因组大片段库构建。
7． CpG 岛
CpG 岛是指在人类基因组中分布很不均一的CpG 双核苷酸在基因上成串出现所形成【答案】
的区段。CpG 岛经 常出现在真核生物的管家基因（house-keeping gene）基因的调控区，在其它地
方出现时会由于CpG 中胞嘧啶甲基化引发碱基转换，引发遗传信息紊乱。
8． 锌指结构（zine finger motif）
【答案】锌指结构是指许多转录因子共有的DNA 结合结构域，具有很强的保守性，具有此结构的蛋白借肽链的弯曲使两个Cys 和两个His 与一个锌离子，或四个Cys 与一个锌离子形成形似手指状的三级结构。
9． RNA 编辑（RNA editing）
【答案】RNA 编辑是指某些RNA ，特别是mRNA 前体的一种加工方式，如插入、删除或取代一些核苷酸残基，导致DNA 所编码的遗传信息发生改变，因为经过编辑的mRNA 序列发生了不同于模板DNA 的变化。
10．Gene Family
【答案】基因家族。基因家族是指一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因，可能由某一共同祖先基因（ancestral gene
）经重复和突变产生。基因家族的成员可以串联排列
，如rRNA 、tRNA 在一起，形成基因族（gene cluster）或串联重复基因（tandemly repeated genes）
和组蛋白的基因；有些基因家族的成员也可位于不 同的染色体上，如珠蛋白基因；有些成员不产生功能产物，这种基因称为假基因（Pseudogene ）。
二、简答题
11．试述“有其父必有其子”的生物学本质。
【答案】（1）“有其父必有其子”的生物学本质就是遗传，这是生物界的一种普遍现象。 （2）遗传是指亲子之间以及子代个体之间性状存在相似性，表明性状可以从亲代传递给子代的现象。这是因为子代的性质由遗传所得的基因决定，而子代基因的一半来自于父方，一半来自于母方。每一物种的任何个体都继承着上一代的各种基本特征。正是由于有这种遗传特性，所以各类生物才能维持其各自独有的形态特征和生理特点的恒定，保持其物种:同时也使得子女与父母具有一些相似的特征。
12．， 假如你猜测某个基因涉及果蝇的眼睛发育（已知该基因的序列）请试设计实验证实你的设想。
【答案】实验方案如下：
（1）选取眼睛还处在发育阶段的果蝇，设试验组和对照组；
（2）根据目标基因已知的序列，利用基因同源重组或RNA 干扰等方法敲除实验组的目标基因；
（3）两组均正常词喂，观察比较两组果蝇眼睛发育过程中的变化。若实验组果蝇眼睛发育异常，则说明该 基因涉及果蝇眼睛发育。
13．简述叶绿体蛋白质的跨膜运转机制。
【答案】叶绿体定位信号肽一般有两部分：第一部分决定该蛋白质能否进人叶绿体基质，第二部分决定该蛋白质能否进人类囊体。叶绿体蛋白质的跨膜运转机制：
（1）胞质中游离核糖体上合成的叶绿体多肽。
（2）叶绿体多肽在脱离核糖体后折叠成具有三级结构的蛋白质分子。
（3）多肽上某些特定位点结合于只有叶绿体膜上才有的特异受体位点，产生跨膜通道，进入叶绿体基质。
（4）在位于叶绿体基质内的可溶性活性蛋白水解酶的作用下，叶绿体多肽的第一部分跨膜信号肽切除，并 在第二部分信号肽的引导下，跨过类囊体膜，进入类囊体。
（5）切除第二部分信号肽，成为成熟的叶绿体蛋白质。
14．什么是编码链? 什么是模板链?
【答案】（1）编码链即有义链，是指DNA 双链中与mRNA 的序列（在RNA 中是以U 取代了DNA 中的T ）和方向相同，不能充当转录模板的那条DNA 链。
（2）模板链即反义链，是指DNA 双链中作为转录模板利用碱基互补配对原则指导mRNA 前体合成的那条DNA 链。
15．某些动物的部分器官切除后可再生，如蝾螈的前肢。你认为再生的过程中包括了哪些细胞生物学事件？
【答案】再生是生物界普遍存在的现象，广义的再生包括分子水平、细胞水平、组织与器官水平、整体水平的再生，但一般再生是指生物体缺失部分后重建的过程。在蝾螈前肢再生的过程中，包括细胞凋亡、细胞去分化、再分化等一系列的生物学事件。例如，蝾螈前肢的伤口处部分细胞凋亡，多数细胞经去分化形成间充质或纤维细胞 样的细胞团，再由这些细胞再分化形成以有序方式排列的从肱骨直到指骨的完整肢体，该过程由同源异型基因的表达模式调控。
16．简述cDNA 文库的构建过程。
【答案】cDNA 文库是指以细胞的全部mRNA 逆转录合成的cDNA 组成的重组克隆群体。从cDNA 文库可以获 得较完整的连续编码序列（不含内含子），便于表达成蛋白质。构建CDNA 文库的主要步骤包括：
（l ） mRNA 分离；
（2）cDNA 第一链合成；
（3）cDNA 第二链合成；
（4）载体与cDNA 的连接；
（5）噬菌体的包装及转染；
（6）cDNA 文库的扩增和保存。