问题：
A . 维生素D缺乏
B . 肾α羟化酶缺乏
C . 肾小管重吸收磷的原发性缺陷
D . 近端肾小管转运功能障碍
E . 远端肾小管排泌氢离子功能障碍
● 参考解析
这是一组理解记忆题，考核学生对维生素D缺乏性佝偻病的发病原因，以及与其他病因所致佝偻病的鉴别要点的掌握。第12题基本无错选，第13题错选率较高，B、C、D项均有。维生素D缺乏性佝偻病是最常见的一种佝偻病，其发病的根本原因就在于维生素D缺乏，当佝偻病按一般维生素D缺乏性佝偻病处理而无明显效果时，必须考虑其他病因所致的佝偻病，即鉴别诊断问题，包括家族性低磷血症、远端肾小管性酸中毒、维生素D依赖性佝偻病（Ⅰ型和Ⅱ型）以及肾性佝偻病等。掌握此几种佝偻病的发病原因，除了理解之外，还要靠记忆。家族性低磷血症为遗传性疾病，原发缺陷为肾小管重吸收磷和25（OH）2D3羟化过程障碍；从病名中含"低磷"两个字，也可帮助记忆其病因。远端肾小管酸中毒是由于远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钙，继发甲状旁腺功能亢进，骨质脱钙，导致佝偻病的发生。因此，第13题的正确选项为E。维生素D依赖性佝偻病（Ⅰ型和Ⅱ型）均为遗传病，分别为肾脏α羟化酶缺乏和靶器官1，25（OH）2D3受体缺陷，前者致活性维生素D缺乏，后者即维生素D抵抗。肾性佝偻病则是由于先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍导致钙磷代谢紊乱，血钙低而血磷高；甲状旁腺继发功能亢进使骨质普遍脱钙，导致佝偻病改变。正确回答此道题，必须对广义佝偻病的各种病因加以理解和记忆。
