8个月,女孩,因反复呼吸道感染3个月就诊。母乳喂养。体检,心肺无异常,肝脾不肿大。白细胞7.0×109/L,中性粒细胞0.5,淋巴细胞0.5;血清IgG12g/L,IgM1.6g/L,IgA X-连锁无丙种球蛋白血症。 选择性IgA缺陷病。 X-连锁高IgM血症。 营养紊乱性免疫功能低下。 胸腺发育不全。
2岁男孩,反复皮肤感染和肺炎1年余,NBTO%,该病例的突变基因最可能是() CYBB。 CYBA。 NCF2。 NCF1。 以上都不是。
2个月男孩,生后不久发生慢性口腔鹅口疮。接种卡介苗后第2天局部红肿,第4天溃疡伴高热40℃,10d后出现气促。体检双肺细湿啰音,肝肋下4cm,脾肋下2cm。外周血白细胞2.5×109/L,L20%,CD3细胞30%,CIM细胞20%,CD8细胞10%。诊断为() X-连锁无丙种球蛋白血症。 慢性良性中性粒细胞减少症。 周期性中性粒细胞减少症。 慢性肉芽肿病。 X-连锁严重型联合免疫缺陷病。
9个月男孩,因反复鼻衄3个月,瘀点、瘀斑46d入院。生后1个月始反复腹泻、便带血丝,反复皮肤湿疹伴脓点,曾有双耳流脓。其一兄有类似湿疹、出血、感染病史。白细胞10.1×109/L,Hb109g/L,PLT15×109/L,血小板体积测不出;IgG5.16g/L,IgA0.78g/L,IgM 湿疹血小板减少免疫缺陷综合征。 X连锁高IgM血症。 选择性IgA缺陷病。 联合免疫缺陷病。 慢性肉芽肿病。
以下哪项在川崎病的临床表现中最为少见() 血尿。 关节炎或关节痛。 间质性肺炎。 肝大、黄疸和腹泻。 无菌性脑膜炎。
11个月患儿,反复皮肤化脓性感染、中耳炎和肺炎,此次因右耳后脓肿住院,心肺无异常,肝脾不肿大,下列哪项检查对确诊意义最小()