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一、名词解释

1． SD 序列（Shine Dalgamo sequence）

【答案】SD 序列是指存在于原核生物mRNA 起始密码子上游7〜12个核苷酸的富含嘌呤的保守片段，能与 16SrRNA3' 端富含嘧啶的区域进行反向互补，所以可将mRNA 的AUG 起始密码子置于核糖体的适当位置以便起始翻译作用。

2． polysome

【答案】多核糖体。多核糖体是指蛋白质合成过程中结合在同一条mRNA 上的多个核糖体，能同时合成若干条蛋白质多肽链。

3． 基因组学

【答案】基因组学是指研究生物基因组和如何利用基因的一门科学，研究目标是认识基因组的结构、功能及进化， 弄清基因组包含的遗传物质的全部信息及相互关系。

4． 基因扩増

【答案】基因扩增是指某些基因的拷贝数专一性大量增加的现象，结果使得细胞在短期内产生大量的基因产物以满足生长发育的需要。

5． 分子伴侣（molecular chaperone）

【答案】分子伴侣是指一类序列上没有相关性但有共同功能的保守性蛋白质，它们在细胞内能帮助其他多肽进行正确的折叠、组装、运转和降解，如热休克蛋白。

6． Nonsence mutation

【答案】无义突变。无义突变是指由于结构基因中某个碱基的替换，使得原来编码某一氨基酸的密码子突变为终 止密码子UAA 、UGA 、UAG 中的一种，致使肽链的合成提前终止，肽链缩短，产生无活性的多肽片段的突变。

7．

【答案】，是指一种利用非放射即荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization）

性的劳光信号对原位杂交样本进行检测的技术。它将荧光信号的高灵敏度、安全性，荧光信号的直观性和原位杂交的高准确性结合

起来，通过荧光标记的DNA 探针与待测样本的DNA 进行原位杂交，在荧光显微镜下对荧光信号进行辨别和计数，从而对染色体或基因异常的细胞、组织样本进行检测和诊断，为各种基因相关疾病的分型、预前和预后提供准确的依据。

8． 阻遏蛋白

【答案】阻遏蛋白是指一类在转录水平对基因表达产生负控作用的蛋白质，在一定条件下与DNA 结合，一般具有诱导和阻遏两种类型。

9． Non-Watson-Crickbasepairing

【答案】非沃森-克里克式碱基配对。非沃森-克里克式碱基配对是指不完全依照Α-T/U，C-G 配对的一些碱基配对现象，如U-G 配对。

10．YAC

【答案】酵母人工染色体。酵母人工染色体是指一种能够克隆长达400Kb 的DNA 片段的载体，含有酵母细胞中 必需的端粒、着丝点和复制起始序列，可用于基因组大片段库构建。

二、简答题

11．试述“有其父必有其子”的生物学本质。

【答案】（1）“有其父必有其子”的生物学本质就是遗传，这是生物界的一种普遍现象。 （2）遗传是指亲子之间以及子代个体之间性状存在相似性，表明性状可以从亲代传递给子代的现象。这是因为子代的性质由遗传所得的基因决定，而子代基因的一半来自于父方，一半来自于母方。每一物种的任何个体都继承着上一代的各种基本特征。正是由于有这种遗传特性，所以各类生物才能维持其各自独有的形态特征和生理特点的恒定，保持其物种:同时也使得子女与父母具有一些相似的特征。

12．细胞通过哪几种修复系统对DNA 损伤进行修复?

【答案】细胞可以通过错配修复、重组修复、切除修复、直接修复和SOS 反应等修复系统对DNA 损伤进行修复。

（1）错配修复

①当复制叉通过复制起始点，母链DNA 就被甲基化。

②一旦在DNA 复制过程中发生错配，细胞能够通过准确的错配修复系统将其识别，并加以校正。

DNA 子链中的错配几乎完全能被修正，充分反映了母链序列的重要性。

（2）切除修复

①碱基切除修复

a. 不同类型的糖苷水解酶特异性识别并切除受损核苷酸上的N-β糖苷键，在DNA 链上形成AP 位点;

b.AP 核酸内切酶把受损核苷酸的糖苷—磷酸键切开，并移去包括AP 位点核苷酸在内的小片段DNA ;

c. 再由DNA 聚合酶I 合成新的片段，DNA 连接酶连成新的被修复的DNA 链。

②核苷酸切除修复

a. 首先DNA 切割酶在己损伤的核苷酸5' 和3' 位分别切开磷酸糖苷键，产生一个核苷酸小片段; b. 移去小片段后由DNA 聚合酶I （原核）或

成修复。

（3）重组修复

，发生在复制之后。 重组修复又被称为“复制后修复”

①机体细胞对在复制起始时尚未修复的DNA 损伤部位可以先跳过该损伤部位完成全部链复制后再进行修复。

②先从同源DNA 母链上将相应核苷酸序列片段移至子链缺口。

③再用新合成的序列补上母链空缺。

（4）DNA 的直接修复

直接修复是把损伤的碱基回复到原来状态的一种修复，最普遍的是利用光进行修复。 （5）SOS 反应

SOS 反应是细胞DNA 受到损伤或复制系统受到抑制的紧急情况下，细胞为求生存而产生的一种应急措施。SOS 反应包括

①诱导DNA 损伤修复;

②诱变效应;

③细胞分裂的抑制;

④溶原性细菌释放噬菌体等。

13．写出DNA , RNA , mRNA 和siRNA 的英文全名。

【答案】（1）DNA :deoxyribonucleic acid;

（2）RNA :ribonucleic acid;

（3）mRNA :mMessenger RNA;

（4）siRNA :small interfering RNA。

14．什么是完全基因敲除和条件基因敲除？

【答案】（1）完全基因敲除

完全基因敲除是指通过同源重组法完全消除细胞或者动物个体中的靶基因活性；

（2）条件基因敲除

条件基因敲除是指通过定位重组系统实现特定时间和空间的基因敲除。

15．简述I 、II 类内含子的剪接特点。

【答案】（1）I 类内含子的剪接

主要是转酯反应，剪接反应实际上是发生了两次磷酸二酯键的转移。

①第一步转酯反应由一个游离的鸟苷或鸟苷酸（GMP , GDP 或GTP ）介导，其3'-OH 作为亲

（真核）合成新的片段，并由DNA 连接酶完