男孩,2岁半,尚不会独立行走,智力落后于同龄儿,表情淡漠,眼睑水肿,手指粗短,皮肤粗糙,心率82次/分,腹部膨隆。以下哪项检查对诊断有帮助() 染色体核型分析。 腕部摄X线片测骨龄。 血钙、磷、碱性磷酸酶。 尿三氯化铁试验。 智能筛查。
2岁女孩,乳房增大2个月,身高88cm,乳房B2期。左手骨片:腕部骨化中心4/10。应考虑的疾病是() 特发性真性性早熟。 先天性肾上腺皮质增生症。 卵巢肿瘤。 单纯乳房早发育。 McCune-Albright综合征。
对先天性。肾上腺皮质增生症的21-羟化酶缺陷最具有诊断意义的检查是() ACTH(促肾上腺素)。 UFC(尿游离皮质醇)。 尿17α-酮类固醇。 血17α-羟孕酮。 PRA(肾素)。
哪项不是散发性呆小病的病因() 甲状腺缺如。 甲状腺胚胎发育缺陷。 异位甲状腺。 母孕期缺碘。 甲状腺激素合成酶缺陷。
岁女孩患弥漫性毒性甲状腺肿,下列哪项临床表现不符合() 双手细震颤。 食欲亢进、消瘦、怕热、多汗。 便次数增多。 月经过多。 脉压增大、水冲脉。
患儿,2岁,因智力低下、不能行走来诊,查体:头大,表情呆滞,面色苍黄,身长69cm,体重9kg,前囟未闭,腹胀,脐疝。此患儿确诊需要做下列哪项检查()