问题:
A . 常染色体畸变B . 性染色体畸变C . 先天性糖代谢异常D . 氨基酸代谢异常E . 脂类代谢异常
● 参考解析
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
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