2017年大连大学分子生物学复试实战预测五套卷
● 摘要
一、名词解释
1． DNA 的甲基化（DNAmethylation ）
【答案】DNA 的甲基化是指一种表观遗传修饰，它是由DNA 甲基转移酶催化s-腺苷甲硫氨酸作为甲基的供体，将胞嘧啶转变为甲基胞嘧啶的一种过程。
2． 内含子（intron ）与外显子（exon ）
【答案】内含子（intron ）是指真核基因中的非编码序列，又称插入序列（IVS ），只转录，在前体mRNA 加工时被剪切掉;
外显子（exon ）是指真核基因中的编码序列，是一个基因表达为多肤链的部分。
3． Non-Watson-Crickbasepairing
【答案】非沃森-克里克式碱基配对。非沃森-克里克式碱基配对是指不完全依照Α-T/U，C-G 配对的一些碱基配对现象，如U-G 配对。
4． 编码链（coding strand）
【答案】编码链是指DNA 双链中含编码蛋白质序列的那条链，与模板链互补，也称有义链（sensestrand ）或正链。其序列与信使核糖核酸相同，只是信使核糖核酸中的U （尿嘧啶）组成与编码链中的T （胸腺嘧啶）组成相区别。
5． 穿梭载体（shuttle vector）
【答案】穿梭载体是指具有多个复制子能在两个以上的不同宿主细胞复制和繁殖的载体。
二、简答题
6． 什么是信号肽？它在序列组成上有哪些特点？有什么功能？
【答案】（1）信号肽是指存在于蛋白多肽链上的在起始密码子之后能启动蛋白质运转的一段多肽序列。该序列常 常位于蛋白质的氨基末端，长度一般在13〜36个残基之间。
（2）信号肽在序列组成上的特点有：
①一般带有10〜15个疏水氨基酸；
②常常在靠近该序列N-端疏水氨基酸区上游带有1个或数个带正电荷的氨基酸；
③在其C-末端靠近蛋白酶切割位点处常常带有数个极性氨基酸，离切割位点最近的那个氨基酸往往带有很短的侧链（丙氨酸或甘氨酸）。
（3）信号肽的功能
根据信号肽假说，当分泌蛋白的翻译进行到50-70个氨基酸残基之后，信号肽开始从核糖体
的大亚基露出， 被糙面内质网膜上的受体识别，并与之相结合。信号肽过膜后被内质网腔的信号肽酶水解，正在合成的新生肽随 之通过蛋白孔道穿越疏水的双层磷脂。一旦核糖体移到mRNA 的终止密码子，蛋白质合成即告完成，翻译体系 解散，膜上的蛋白孔道消失，核糖体重新处于自由状态。
因此信号肽的功能是负责把蛋白质引导到细胞内不同膜结构的亚细胞器内。
7． 真核生物RNA 的转录后加工及其意义。
【答案】（1）RNA 转录后加工有:
①减少部分片段:如切除5' 端前导序列、3' 端拖尾序列和中部的内含子;
②增加部分片段:5' 加帽，3' 加polyA ，通过归巢和编辑加入一些碱基;
③修饰:对某些碱基进行甲基化等。
（2）RNA 转录后加工的意义:
①RNA 转录后的一系列加工可使RNA 转录后的初产物变成成熟的、有功能的RNA ;
②有些加工可改变RNA 携带的遗传信息，有利于生物的进化，是对“中心法则”的校正和补充。
8． 有几种终止密码子？它们的序列和别名是什么？
【答案】（1）有三种终止密码子。
（2）它们的序列为UAA 、UGA 和UAG , 别名分别为赭石密码、琥珀密码和蛋白石密码。
9． 简述双向电泳研究蛋白质组的优缺点。
【答案】（1）优点: ①双向电泳技术，特别是固相pH 梯度等电聚焦为第一向的双向电泳技术是当前分辨率最高，信息 量最大的电泳技术。目前，一次双向电泳最高可达11000个蛋白点的分辨率；
②双向电泳能将组织和细胞中成千上万种蛋白高分辨，高灵敏的分离以满足随后的质谱分析，结合质谱鉴定 技术可査明大型蛋白复合物各组分，与其他生物技术相结合，可以快速准确地发现和鉴定新的蛋白质。
（2）缺点:
①低拷贝蛋白质的鉴定受限；
②极酸或极碱蛋白的分离比较困难； ③分子质量极大或极小蛋白的分离较难；
④难溶蛋白的检测比较困难；
⑤由于蛋白多样性的存在，很难确定一张正常状态的图谱作为病理状态的对照；
⑥重复性仍然不理想；
⑦得到高质量的双向凝胶电泳需要精湛的技术。
10．鸟枪测序法的技术原理是什么？
【答案】鸟枪法测序的基本原理：随机挑选带有基因组DNA 的质粒做测序反应，然后在计算机的帮助下，运用一些基于图论的近似算法进行序列拼接。
11．什么是FISH 技术？如何利用它来构建基因组的物理图谱？
【答案】（1）技术定义
技术即荧光原位杂交技术，是指用特殊的荧光素标记DNA 探针，然后在染色体、细胞
或组织切片标本 上进行DNA 杂交，来检测细胞内DNA 或RNA 特定序列是否存在的一种非放射性原位杂交方法。
（2）利用FISH 技术构建基因组物理图谱的方法
HSH 技术和RFLE 结合，可以精确地描述染色体核型，染色体长、短臂等结构的改变以及染色体复杂片段 的性质，在基因图谱绘制中，HSH 和
有高度多形态的基因位点。
结合起来，能较精确地确定具
三、论述题
12．什么是表观遗传学？基因组的表观遗传调控有哪些主要方式？
【答案】（1）表观遗传学是研究在没有细胞核DNA 序列改变的情况时，基因功能的可逆的、可遗传的改变。
（2）表观遗传调控有染色质重塑、DNA 甲基化及组蛋白修饰、X 染色体失活、非编码RNA 调控、微RNA 介导的基因转录调控等多方面的研究：
①染色质重塑是表观遗传修饰中一种常见的方式，是指导致整个细胞分裂周期中染色质结构和位置改变的过程。它可使染色质组织结构发生一系列重要的变化，如染色质去凝集，核小体变成开放式的疏松结构，使转录因子等更易接近并结合DNA , 从而调控基因转录等。
② DNA 甲基化是指由DNA 甲基转移酶介导，催化甲基基团从5-腺苷甲硫氨酸向胞嘧啶的位点转移的过程。在脊椎动物中，CpG 二核苷酸是DNA 甲基化发生的主要位点。DNA 甲基化影响到基因的表达，与肿瘤的发生密切相关。甲基化状态的改变是致癌作用的一个关键因素，它包
括基因组整体甲基化水平降低和CpG 岛局部甲基化程度的异常升高，这将导致基因组的不稳定。
③组蛋白修饰是指核小体蛋白上的某些氨基酸被共价修饰的现象，主要包括组蛋白乙酿化、磷酸化、甲基化 和泛素化，它们能影响染色质的压缩松紧程度，因此在基因表达中起重要的调节作用。它们不仅与染色体的重塑和功能状态紧密相关，而且在决定细胞命运、细胞生长以及致癌作用的过程中发挥着重要的作用。
④X 染色体失活。在雌性哺乳动物中，两条X 染色体有一个是失活的，称为X 染色体的剂量补偿。X 染色体失活的选择和起始发生在胚胎发育的早期，这个过程被X 失活中
心
所控制，是一种反义RNA 调控模式。这个失活中心存在着X 染色体失
活特异性转录基因当失活的命令下达时，这个基因就会产生一个17kb 不翻译的RNA 与x 染色体结合，引发失活。X 染色体的失 活状态需要表观遗传修饰，如
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