2018年福建农林大学植物保护学院828分子生物学之现代分子生物学考研核心题库
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一、名词解释
1． 基因超家族
【答案】基因超家族是指一组由于序列的同源性通过序列比对可以彼此匹配而相关的基因。判定同源的主要标准是核苷酸残基的保守性，并参考功能的相似性。
2． DNA 解链温度（melting temperature, T m ）
【答案】DNA 解链温度是指DNA 变性过程中单链达到一半时的温度或DNA 变性过程中紫外吸收达到最大增值一半时的温度。
3． Nonsence mutation
【答案】无义突变。无义突变是指由于结构基因中某个碱基的替换，使得原来编码某一氨基酸的密码子突变为终 止密码子UAA 、UGA 、UAG 中的一种，致使肽链的合成提前终止，肽链缩短，产生无活性的多肽片段的突变。
4． 锌指结构（zine finger motif）
【答案】锌指结构是指许多转录因子共有的DNA 结合结构域，具有很强的保守性，具有此结构的蛋白借肽链的弯曲使两个Cys 和两个His 与一个锌离子，或四个Cys 与一个锌离子形成形似手指状的三级结构。
5． CpG 岛
CpG 岛是指在人类基因组中分布很不均一的CpG 双核苷酸在基因上成串出现所形成【答案】
的区段。CpG 岛经 常出现在真核生物的管家基因（house-keeping gene）基因的调控区，在其它地方出现时会由于CpG 中胞嘧啶甲基化引发碱基转换，引发遗传信息紊乱。
6． 无义突变（nonsensemutation ）
【答案】无义突变是指在DNA 序列中任何导致氨基酸的三联体密码子转变为终止密码子（UAG 、UGA 、U 从）的突变，它使蛋白质合成提前终止，合成无功能的或无意义的多肽。
7． 拓扑异构酶（topoisomerase ）
【答案】拓扑异构酶是指能在闭环DNA 分子中改变两条链的环绕次数的酶，其作用机制是先切断DNA ，让DNA 绕过断裂点以后再封闭形成双螺旋或超螺旋DNA 。
8． Molecular Bescons
【答案】分子信标。分子信标是指一种具有自身配对区的DNA 寡核苷酸分子探针，利用荧光标记探针的碱基配对原理，通过观察探针荧光显示或淬灭的现象，确定目的基因的分子标记。
9． 基因扩増
【答案】基因扩增是指某些基因的拷贝数专一性大量增加的现象，结果使得细胞在短期内产生大量的基因产物以满足生长发育的需要。
10．断裂基因
【答案】断裂基因是指在真核生物结构基因中，编码某一个蛋白质不同区域的各个外显子并不连续排列在一起， 而常常被长度不等的内含子所隔离，形成镶嵌排列的断裂方式。所以，真核基因常被称为断裂基因。
二、简答题
11．真核细胞的转录和加上是高度偶联灼，简述有哪些加工过程与转录偶联? 是如何偶联的?
【答案】（1）与转录相偶联的加工过程有:5’-端加帽，5'~3'间的剪接，3' 末端的加工。
（2）RNA 聚合酶II 最大亚基的梭基末端具有一段特殊的序列，被称为CTD 结构。该结构是以7个氨基酸（-Tyr-Ser-Pro-Thr-Ser-Pro-Ser-）为重复单位的高度保守重复序列。CTD 结构的磷酸化与去磷酸化之间的转换参与到转录与加工的偶联过程中，通过与加工因子的有机结合而对mRNA 的加工过程产生作用。正是由于CTD 的存在，RNA 聚合酶在整个转录延伸的过程中不仅聚集了与转录合成、延伸相关的作用因子，还聚集了与mRNA 加工相关的加工囚子。这些囚子通过蛋白间相互作用而组成了一个庞大的复合体，mRNA 从合成到加工到成熟的整个过程都在这个复合体内完成。
12．原核生物和真核生物复制起始控制的主要特征。
【答案】（1）原核生物:
①复制起始位点可以连续开始新的复制;
②大肠杆菌染色体DNA 复制起点编码复制调节蛋白质、复制起点与调节蛋白质相互作用并启动复制
③复制叉的多少决定了复制起始频率的高低。
（2）真核生物:
①复制一旦启动，在完成本次复制前，不能在再启动新的复制;
②DNA 复制只发生在S 期，细胞周期水平的调控，决定细胞停留在G 1还是进入S 期;
③染色体水平调控，决定不同染色体或同一染色体不同部位的复制子按一定顺序在S 期进行复制;
④复制子水平的调控决定复制的起始与否，这种调控从单细胞生物到高等生物是高度保守的。
13．简述真核生物RNA 聚合酶II 梭基端结构域的功能。
【答案】（1）转录起始时，CTD 的Ser , Thr 的轻基非磷酸化，易与DNA 结合;
（2）转录延伸时，CTD 的Ser , Thr 的轻基磷酸化，松弛与DNA 的结合;
（3）CTD 的磷酸化有利于5' 的带帽反应的发生，CTD 的长度以及表达量也会对带帽和加尾产生影响;
（4）CTD 的变化不仅影响剪接因子在核内的分布，而且还对mRNA 选择性剪接产生一定的影响。
14．假如你猜测某个基因涉及果蝇的眼睛发育（已知该基因的序列），请试设计实验证实你的设想。
【答案】实验方案如下：
（1）选取眼睛还处在发育阶段的果蝇，设试验组和对照组；
（2）根据目标基因已知的序列，利用基因同源重组或RNA 干扰等方法敲除实验组的目标基因；
（3）两组均正常词喂，观察比较两组果蝇眼睛发育过程中的变化。若实验组果蝇眼睛发育异常，则说明该 基因涉及果蝇眼睛发育。
15．简述人类基因组计划的科学意义。
【答案】人类基因组计划于20世纪90年代启动，计划测定人类单倍体染色体组中约30亿碱基对序列，解析人类基因组中携带的有关人类个体生长发育、生老病死的全部遗传信息。具有重要的科学意义：
（1）
确定人类基因组中约
于研究基因的产物及其功能；
（2）了解转录和剪接调控元件的结构和位置，可以从整个基因组结构的宏观水平上了解基因转录与转录后调节；
（3）从总体上了解染色体结构，了解各种不同序列在形成染色体结构、DNA 复制、基因转录及表达调控中的影响与作用；
（4）研究空间结构对基因调节的作用；
（5）发现与DNA 复制、重组等有关的序列，为研究人类基因组的遗传与进化提供重要依据；
（6）研究DNA 突变、重排和染色体断裂等，了解疾病的分子机制，为疾病的诊断、预防和治疗提供理论依据；
（7）确定人类基因组中转座子，逆转座子和病毒残余序列，研究其周围序列的性质，有助于人类有效地利 用病毒载体进行基因治疗；
（8）研究染色体和个体之间的多态性，能应用于基因诊断、个体识别、亲子鉴定、组织配型、发育进化等研究，有助于研究人类历史进程、人类在地球上的分布与迁移以及人类与其他物种之
个编码基因的序列基因在基因组中的物理位置，可用