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一、名词解释

1． 基因扩増

【答案】基因扩增是指某些基因的拷贝数专一性大量增加的现象，结果使得细胞在短期内产生大量的基因产物以满足生长发育的需要。

2． DNA 复性（DNA renaturation）

【答案】DNA 复性是指DNA 双螺旋变性后的两条互补单链重新恢复成双螺旋结构的过程。

3． 移码突变（frameshi Kmutation）

【答案】移码突变是指由于单个碱基或者非三的整倍数的碱基的插入或缺失引起的从突变位点开始整个可读框的改变，从而产生完全不同的一系列氨基酸的突变。

4． tmRNA

【答案】转移—信使RNA 。tmRNA 是指细菌体内一种修复翻译水平上受阻的遗传信息表达过程的反式翻译机制的核心分子，它兼具tRNA 和mRNA 的特点，在SmpB 蛋白的帮助下特异性识别携带mRNA 缺失体的核糖体，在核糖体蛋白S1的传递作用下结合在A 位点上，一方面延续被中断的mRNA 上的遗传信息，一方面终止蛋白质的合成，释放被束缚的核糖体和tRNA 进入新的翻译过程。

5． 密码子偏爱性（codon preference）

【答案】密码子偏爱性是指不同种属的生物对简并密码具有不同的使用频率的现象。

6． 核酶（ribozyme ）

【答案】核酶也称核糖酶、核酸类酶、酶RNA 、类酶RNA , 是指具有催化功能的RNA 分子，通过催化靶位点RNA 链中磷酸二酯键的断裂，特异性地剪切底物RNA 分子，从而阻断基因的表达。

7． 基因组学

【答案】基因组学是指研究生物基因组和如何利用基因的一门科学，研究目标是认识基因组的结构、功能及进化， 弄清基因组包含的遗传物质的全部信息及相互关系。

8． 单核哲酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）

【答案】单核苷酸多态性是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA 序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。SNP 所表现的多态

性只涉及单个碱基的变异，这种变异一般由单个碱基的转换或颠换引起。

二、简答题

9． 说出免疫共沉淀实验的原理与过程，比较酵母双杂交技术和免疫共沉淀技术在研究蛋

白质相互作用方面的优缺点。 【答案】（1）免疫共沉淀

①优点

a. 参与相互作用蛋白是天然状态；

b. 蛋白的相互作用是在自然状态下进行的；

c. 分离得到的蛋白复合物是天然状态的。

②缺点

a. 灵敏度不高，检测不到低亲和力和瞬时的蛋白质-蛋白质相互作用；

b. 相互作用的蛋白质需要第三者来连接；

c. 方法存在冒险性，必须根据实验预测结果选择检测抗体，若预测不正确，实验就得不到结果。

（2）酵母双杂交系统

①优点

a. 不用纯化蛋白质等繁琐步骤；

b. 结果真实性高，其在活细胞中进行；

c. 检测灵敏度高，可检测存在于蛋白质之间的微弱的和瞬时作用；

d. 可分析不同部位、不同细胞蛋白，可采用不同组织、器官、细胞类型和分化时期材料构建cDNA 文库来进行分析。

②缺点

a. 其蛋白间的相互作用定位于细胞核内，而许多蛋白间的相互作用依赖于翻译后加工如糖基化、二硫键形成等不能在核内无法进行；

b. 某些辅助蛋白限制了某些细胞外蛋白和细胞膜受体蛋白等的研究；

c. 存在着“假阳性”。

10．导肽运送蛋白质时具有哪些特点?

【答案】线粒体、叶绿体中绝大多数蛋白质及过氧化物酶体中的蛋白质是在导肽或前导肽（leaderpeptide ）的指导下进入这些细胞器中。这些蛋白质在细胞质基质中合成以后再转移到这些细胞器中，因此称为翻译后转移。该转移方式的特点：

（1）需要受体；

（2）消耗A TP 使多肽去折叠；

（3）需要分子伴侣（如热激蛋白

（4）要电化学梯度驱动；

）帮助蛋白质正确折叠；

（5）要信号肽酶切除信号肽；

（6）通过接触点进入；

（7）非折叠形式运输。

11．简述组蛋白都有哪些类型的修饰，其功能分别是什么?

【答案】组蛋白是染色体的结构蛋白。组蛋白的修饰作用只发生在细胞周期的特定时间和组蛋白的特定位点上，其修饰类型及相应的功能有:

（1）甲基化，可发生在组蛋白的Lys 和Arg 残基上，与基因激活或基因沉默有关;

（2）乙酞化，主要发生在核心组蛋白上，呈现多样性，在含有活性基因的DNA 结构域中，乙酞化程度更高，通过乙酸化/去乙酞化修饰调节基因转录水平，参与DNA 修复、拼接和复制，参与染色体组装以及细胞的信号传导，与某些疾病的形成密切相关;

（3）磷酸化，参与基因转录、DNA 修复、细胞凋亡及染色体浓缩等过程;

（4）泛素化，参与X 染色体的失活，影响组蛋白的甲基化和基因的转录;

（5）ADP 核糖基化等。

所有这些修饰作用都有一个共同的特点:降低组蛋白所携带的正电荷，直接或问接影响基因的转录活性。

12．说出经典遗传学（forward genetics）与现代遗传学（revere genetics）的异同。

【答案】（1）相同点

两者都是通过遗传学研究方法来探讨基因结构与功能的关系。

（2）不同点

经典遗传学是从一个突变体的表型出发，研究芄基因型，进而找出该基因的编码序列；而现代遗传学则刚好相反，是从基因序列出发，推测其表型，进而推导出该基因的功能。

13．通过对本章的学习，科学家的哪些品质最使你受到感动?

【答案】科学家们对于生命科学执着的追求最令人感动。正如华罗庚所说:“科学成就就是由一点一滴积累起来的，惟有长时期的积聚才能由点滴汇成大海。”每个生命本质问题的重大突破都不是在一朝一夕间完成的，是科学家们坚持不懈的努力，在漫长的岁月中，前赴后继地去探索、去思考、去实践、去论证，反反复复又不断提出新的思路，才有了今天繁荣的生命科学。如从提出，到发现，冉到证实遗传物质是DNA 的过程，前后经过了许多科学家不断提出质疑，然后反复试验、论证，最后才得出结论，为基因学奠定了基础。我们在科研的过程中，也应该学习这些科学家们坚持不懈的精神。

（也可从科学家严谨的科学态度、善于发现的创新精神等方面作答。）

14．鸟枪测序法的技术原理是什么？

【答案】鸟枪法测序的基本原理：随机挑选带有基因组DNA 的质粒做测序反应，然后在计算机的帮助下，运用一些基于图论的近似算法进行序列拼接。