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问题:

[单选,案例分析题] 男孩3岁,因反复全身多部位感染3年,间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块,肛周红肿,在外胸片提示"双侧肺门淋巴结结核",抗结核治疗18个月,此间患"肺炎"1次。此后反复发热,咳嗽,咳痰,口腔溃疡,多次B超:肝脾大,有低密度阴影。外周血白细胞20.1×109/L,Hb109g/L,PLT115×10/L,IgG7.16g/L,IgA0.78g/L,IgM0.48g/L,NBT0%。确诊该病的基因突变位点是()

A . A.Btk
B . CD40L
C . CYBB
D . NCFI
E . WASP

病历摘要:患者男性,45岁,常年在外搞装修,嗜烟酒,有不洁性生活史。三个月前出现近事遗忘,经常出门忘记上锁,关灯等,不修边幅,有时自言自语或暗自发笑。做事情注意力易分散,性格孤僻,常与陌生人打招呼,似乎是老朋友。近一个月,情绪低落,不思饮食。行走易跌倒。查神志清楚,构音欠清,情绪欣快,虚构,记忆力,计算力,定向力差,双侧瞳孔不等,左侧2mm,右侧1.5mm,光反射消失,调节反射存在。舌肌震颤,双手轻微震颤,双下肢肌力4级,肌张力低,腱反射活跃,左侧Babinski征(+),Romberg征(+)。左半身痛觉减退。脑膜刺激征(-)。下列有关神经梅毒的叙述哪些是正确的?() A.病原体是钩端螺旋体。 病原体是密螺旋体。 病原体是疏螺旋体。 感染途径是性行为传播。 感染途径是母婴传播。 神经梅毒可能是梅毒的早期表现。 可引起Argyll-Robertsonpupil。 可引起Adiesyndrome。 疥疮治疗首选的药物是() A.硫黄膏。 B.维A酸。 C.联苯苄唑凝胶。 D.维生素。 E.激素。 影响新生儿药物分布的最重要的因素是() 细胞外液亦较多。 药物与血浆蛋白的结合。 血浆总蛋白和白蛋白浓度均较低。 早产儿脂肪含量仅占体重的1%~3%。 体液占体重比例大,足月儿为75%~80%。 女性非淋菌性尿道炎主要发生在() 尿道。 阴道。 宫颈。 盆腔。 附件。 急性重症创伤病人在多少小时以上发生多个脏器功能障碍或衰竭才可诊断MODS() 12小时。 16小时。 18小时。 20小时。 24小时。 男孩3岁,因反复全身多部位感染3年,间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块,肛周红肿,在外胸片提示"双侧肺门淋巴结结核",抗结核治疗18个月,此间患"肺炎"1次。此后反复发热,咳嗽,咳痰,口腔溃疡,多次B超:肝脾大,有低密度阴影。外周血白细胞20.1×109/L,Hb109g/L,PLT115×10/L,IgG7.16g/L,IgA0.78g/L,IgM0.48g/L,NBT0%。确诊该病的基因突变位点是()
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