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问题:

[多选] 关于单核苷酸多态性,叙述正确的是()。

指基因组中频率大于1%的单个碱基变异。人类基因组中单核苷酸多态性总数大约为1.5×10个。人类DNA序列变异约90%为单核苷酸多态性。单核苷酸多态性在编码区的分布要明显高于基因的其他区域。单核苷酸多态性不以DNA片段的长度变化作为检测手段,而直接以序列变异作为标记。

问题:

[多选] 常用的遗传学动物模型包括()。

近交系。远交系。Congenic模型。转基因模型。基因敲除模型。

问题:

[多选] 关于系统性红斑狼疮遗传研究,叙述正确的有()。

自发性狼疮小鼠模型是研究系统性红斑狼疮遗传机制的重要工具。狼疮小鼠模型QTLs主要集中于1、4、7和13号染色体。与系统性红斑狼疮易感密切相关的人类白细胞抗原基因主要为Ⅱ类和Ⅲ类基因。人类白细胞抗原-B8为系统性红斑狼疮易感的独立危险因素。PTPN22同样为系统性红斑狼疮发病的风险基因。

问题:

[多选] 关于强直性脊柱炎的遗传流行病学,叙述正确的有()。

90%以上强直性脊柱炎患者的人类白细胞抗原-B27为阳性。强直性脊柱炎的群体发病率与人群中人类白细胞抗原-B27的阳性率呈正相关。强直性脊柱炎在不同种族中发病率无明显差异。强直性脊柱炎表现出明显的家族聚集倾向。强直性脊柱炎遗传度>70%。

问题:

[多选] 目前关于幼年特发生关节炎的遗传研究,叙述正确的有()。

人类白细胞抗原-DRB1*0801和DPB1*0201与少关节型幼年类风湿关节炎发病强相关。人类白细胞抗原-DRB1*0801还与类风湿因子阳性的系统性幼年特发生关节炎易感相关。人类白细胞抗原-DRB1*04同样为幼年特发生关节炎主要易感位点。PTPN22和IL2RA与幼年特发生关节炎发病相关。人类白细胞抗原-B27可能为幼年特发生关节炎的易感基因。