问题：
[单选] 女，1岁半，头颅迅速增大，行CT检查如图，请选出最可能的诊断（）
积水型无脑畸形。硬膜外血肿。硬膜下血肿。硬膜下积液。脑内血肿。
无感觉障碍。神经源性肌萎缩。爪形手。鹤腿。锥体束征阴性。
共济失调毛细血管扩张症。假肥大型肌营养不良。Kearns-Sayre综合征。脊髓小脑性共济失调。Friedreich共济失调。
问题：
[单选] 不是由相应基因外显子CAG拷贝数异常扩增，而产生多聚谷氨酰胺造成的脊髓小脑性共济失调的类型是（）
脊髓小脑共济失调1型。脊髓小脑共济失调5型。脊髓小脑共济失调6型。脊髓小脑共济失调8型。脊髓小脑共济失调3型。
问题：
[单选] 患者可以饮牛奶的代谢性疾病是（）
植烷酸累积病。苯丙酮尿症。半乳糖血症。肝豆状核变性。酪氨酸血症。
问题：
[单选] 3岁儿童，患有癫痫，头颅X线摄片发现与大脑回外形一致的双轨形钙化影，提示诊断为（）
少枝胶质细胞瘤。颅咽管瘤。松果体瘤。室管膜瘤。脑面血管瘤病。
问题：
[单选] Harding分类方法将遗传性共济失调按年龄分为早发性和晚发性共济失调，其年龄分界为（）
10岁。20岁。30岁。40岁。50岁。
问题：
[单选] 结节性硬化症的患者中癫痫发生率为（）
15%～20%。25%～30%。30%～50%。60%～70%。70%～90%。
问题：
[单选] 根据图示，结节性硬化症患者面部的典型皮疹是（）
蝶形红斑。一侧三叉神经区域的血管痣。面部色素脱失斑。面部牛奶咖啡斑。口鼻三角区蝶形淡红色小丘疹。
问题：
[单选] 肌肉活检发现蓬毛样红纤维，患者诊断可能是（）
多发性肌炎。进行性肌营养不良。线粒体肌病。重症肌无力。脊肌萎缩症。
