多基因遗传病。双基因遗传病。染色体病。单基因遗传病。线粒体遗传病。
传染性。可在任何年龄发病。终生性。致残、致畸及致愚率很高。家族性。
问题：
[多选] 下面哪些是遗传学特殊诊断方法（）
染色体检查。DNA分析。脑脊液检查。系谱分析。基因产物分析。
精神发育迟滞伴体态异常患者。多次流产的妇女及其丈夫。先天愚型患儿和双亲。曾生过先天畸形病儿的双亲。高龄产妇及其丈夫。
问题：
[多选] 遗传性共济失调的病理改变的特征（）
共济失调表现。小脑损害。世代相传的遗传背景。脑干损害。大脑损害。
问题：
[多选] Friedreich型共济失调具有哪些临床特征（）
伴椎体束征，发音困难。肢体进行性共济失调。弓形足和心脏损害。儿童期发病。深感觉异常，脊柱侧弯。
血乳酸、丙酮酸增高。四肢近端极度不能耐受的疲劳。身体矮小和神经性耳聋。肌肉活检发现RRF。DNA缺失或点突变。
以一侧面部三叉神经分布区不规则血管斑痣。出生时可见皮肤牛奶咖啡斑。皮肤纤维瘤和纤维软瘤主要分布于躯干和面部皮肤，多呈粉红色，数目、大小不等。口鼻三角区对称蝶性分布皮脂腺瘤。大而黑的色素沉着。
问题：
[多选] 下面哪些是结节性硬化的神经系统损害（）
单瘫，偏瘫。智能减退。癫痫。锥体外系症状。颅内压增高。
对侧偏瘫，偏身萎缩。一侧面部三叉神经分布区不规则血管斑痣。青光眼。癫痫发作和智能减退。高血压。
