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问题:

[多选] 对于G6PD缺乏症,叙述正确的有()

我国区域分布呈北高南低的特点。属X连锁隐性遗传性疾病。G6PD缺乏症是新生儿病理性黄疸的主要原因。女性杂合子患者,平时无自觉症状,部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。临床表现与一般溶血性贫血大致相同。

问题:

[多选] 属于杂交方法的是()

A.等位基因特异性寡核苷酸片段分析。B.SSCP分析。C.基因芯片技术。D.Taqman技术。E.PCR-RFLP。

问题:

[多选] 常染色体隐性遗传性疾病遗传的特点是()

A.家系中患者的分布呈散发。B.疾病在家系成员中的传递是不连续的。C.患者的父母往往一方是患者。D.他们的子代有1/2的患病可能性。E.苯丙酮尿症属常染色体隐性遗传病。

问题:

[多选] 有关基因定位,叙述正确的是()

A.人类疾病基因定位最常用的技术是基因组扫描技术。B.最经典的统计学分析方法是连锁分析。C.基因组扫描就是在基因组中每隔一定的距离设立一个遗传学标记。D.它将通过遗传连锁或细胞学定位技术将疾病基因定位于染色体特定区带。E.它是以连锁现象为理论基础,研究致病基因与参考位点(遗传标记)的关系。

问题:

[多选] 有关X连锁隐性遗传性疾病,下列叙述正确的是()

A.系谱中往往只见到男性患者。B.如果母亲是携带者,只有儿子会是患者。C.如果父亲是携带者,则女儿有一半是携带者。D.遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症属于X连锁隐性遗传性疾病。E.人群中女性患者较男性患者多。

问题:

[多选] 有关SNP的表述正确的是()

几乎遍布整个人类基因组。多态性要少于STR的多态性。平均1000bp就有1个SNP。继STR后新一代的遗传标记。总数可达100万个。

问题:

[多选] 基因损伤包括()

A.染色体异常。B.DNA分子个别碱基变化。C.DNA分子个别核苷酸变化。D.小片段DNA突变。E.染色体数目改变。

问题:

[多选] 抑癌基因启动子甲基化检测技术包括()

CGH。ICC/IHC。MSS。MSP。RT-PCR。

问题:

[多选] 检测致病基因结构异常的方法有()

斑点杂交。等位基因特异的寡核苷酸探针杂交。单链构象多态性。限制性内切酶图谱分析。限制性片段长度多态性。

问题:

[多选] 在基因转录水平方面的检测方法有()

RNA分子杂交。反转录PCR。限制性片段长度多态性分析。限制性内切酶图谱分析。单链构象多态性。