问题：
[单选,共用题干题] 3岁女孩，皮肤粗糙，鼻梁塌陷，智力低下，舌常伸出口外，便秘腹胀，身高78cm。此患儿最有可能患有下列哪项疾病（）
A.巨结肠。唐氏综合征。黏多糖病。散发性甲状腺功能减退症。地方性甲状腺功能减退症。
问题：
[单选,共用题干题] 3岁女孩，皮肤粗糙，鼻梁塌陷，智力低下，舌常伸出口外，便秘腹胀，身高78cm。进一步应作哪项检查以明确诊断（）
A.心电图。TSH、T3、T4。甲状腺扫描。血胆固醇。TGAB、TPOAb。
问题：
[单选,共用题干题] 11岁女孩，身高132cm，因身高较同龄儿矮而就诊。如果女童人群身高参数第三百分位为131cm，首先应检查的项目为（）
A.身高。坐高。生长速度。肝功能。甲状腺功能。
问题：
[单选,共用题干题] 11岁女孩，身高132cm，因身高较同龄儿矮而就诊。若其坐高/身高为0.53，6～7岁身高增长5.1cm，7～8岁身高增长5.0cm，9～10岁身高增长5.3cm。考虑的诊断是（）
A.正常身材女童。体质性发育延迟。家族性矮小。甲状腺功能低下。特纳综合征。
问题：
[多选,案例分析题] 患儿男，3岁2个月，因“生长发育落后”来诊。患者1岁2个月会爬，2岁会站，至今不能独立行走，只会喊“妈”。平时食量少，排粪每2天1次，精神状态较差，呼之反应差。查体：体重12kg，身高88cm。为明确诊断，应检查（）
A.生长激素激发试验。甲状腺功能。骨龄检测。甲状腺B型超声。甲状旁腺激素。促肾上腺皮质激素和氢化可的松水平。
问题：
[多选,案例分析题] 患儿男，3岁2个月，因“生长发育落后”来诊。患者1岁2个月会爬，2岁会站，至今不能独立行走，只会喊“妈”。平时食量少，排粪每2天1次，精神状态较差，呼之反应差。查体：体重12kg，身高88cm。进一步处理有（提示实验室检查：血FT30.2pmol/L，FT43.2pmol/L，TSH23mU/L。）（）
A.甲状腺素替代治疗。定期复查甲状腺功能。定期复查骨龄。甲状旁腺素替代治疗。定期复查甲状腺B型超声。服用抗甲状腺药物。
问题：
[单选,案例分析题] 患儿男，3岁2个月，因“生长发育落后”来诊。患者1岁2个月会爬，2岁会站，至今不能独立行走，只会喊“妈”。平时食量少，排粪每2天1次，精神状态较差，呼之反应差。查体：体重12kg，身高88cm。首先考虑的诊断有（）
A.生长激素缺乏症。甲状腺功能减退症。自闭症。先天性肾上腺皮质增生症。甲状旁腺功能减退症。原发性醛固酮增多症。
问题：
[多选,案例分析题] 患儿女，5d，因“呕吐、腹泻2d”来诊。生后第3天发病。查体：脱水貌，肤色黑，乳晕、外阴色素沉着，阴蒂肥大。为明确诊断，应检查（）
A.血气分析。血氢化可的松水平。血17-OHP、ACTH及睾酮水平。血电解质。核型分析。血浆肾素、血管紧张素、醛固酮水平。
问题：
[单选,案例分析题] 患儿女，5d，因“呕吐、腹泻2d”来诊。生后第3天发病。查体：脱水貌，肤色黑，乳晕、外阴色素沉着，阴蒂肥大。目前首先应考虑的疾病是（）
A.肠道感染。先天性肾上腺皮质增生症，失盐型。先天性肾上腺皮质增生症，单纯男性化型。先天性肾上腺皮质增生症，非典型型。库欣综合征。嗜铬细胞瘤。
问题：
[多选,案例分析题] 患儿女，5d，因“呕吐、腹泻2d”来诊。生后第3天发病。查体：脱水貌，肤色黑，乳晕、外阴色素沉着，阴蒂肥大。进一步处理包括（提示血气分析、血电解质：代谢性酸中毒，低血钠、高血钾。）（）
A.糖皮质激素替代治疗。B.盐皮质激素协同治疗。C.纠正脱水和电解质紊乱。D.定期复查血氢化可的松、ACTH水平。E.定期复查17-OH孕酮和睾酮水平。F.定期复查骨龄。G.外阴整形。
