问题：
[单选] 以下哪项检查可用于确诊Tuiner综合征（）
性激素水平测定。盆腔B超。口腔黏膜上皮细胞x染色质。生长激素激发试验。外周血染色体核型分析。
问题：
[单选] 发生率最高的原发性免疫缺陷病是（）
细胞免疫缺陷。体液免疫缺陷。联合免疫缺陷。吞噬细胞缺乏。中性粒细胞缺乏。
问题：
[单选] 苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）
大量维生素。限制苯丙氨酸摄入。限制蛋白质摄入。补充5－羟色氨酸。对症治疗。
问题：
[单选] 目前肝豆状核变性的诊断依据为（）
特征性CT改变。肝铜>300μg/g（肝干重）。24小时尿排铜>300μg/24h。角膜K－F环。典型症状、角膜K－F环及血清铜蓝蛋白降低。
问题：
[单选] 关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是（）
仅见于男孩。主要表现为反复严重感染。IgG缺乏。早期常规丙种球蛋白替代治疗可健康存活。口服脊髓灰质炎减毒活疫苗可促进康复。
问题：
[单选] 5岁男孩，反复患皮肤化脓感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD（－）。血象：WBC9.6×10/L，N0.60，L0.40，血清免疫球蛋白总量低于200mg/dl。为进一步确诊，以下哪项检查最关键（）
X线检查胸腺。植物血凝素皮肤反应。淋巴母细胞转化试验。直肠黏膜固有层活检找浆细胞。巨噬细胞移动抑制试验。
问题：
[单选] 下列哪项是Tumer综合征不具备的（）
身材矮小。双乳头间距增宽。性腺发育障碍。LH、FSH增高。E2增高。
苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷。四氢生物蝶呤生成不足。酪氨酸羟化酶受抑制。脑内5－羟色胺不足。二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷。
问题：
[单选] 在抗原的刺激下能产生IFN－γ（γ-干扰素）的是（）
T淋巴细胞。B淋巴细胞。巨噬细胞。嗜酸性粒细胞。中性粒细胞。
问题：
[单选] 1岁患儿，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，舌大且厚，伸出口外，心率86次/分，心音较低，腹膨隆，四肢粗短。首先应进行的检查是（）
尿三氯化铁试验。T3、T4、TSH测定。血糖测定。头颅CT。心电图检查。
