问题：
[单选] 患者男，15天。皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）
问题：
[单选] 患者男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱（）
唐氏综合征（21-三体综合征）。软骨发育不良。先天性甲状腺功能减退症。佝偻病。苯丙酮尿症。
问题：
[单选] 2岁女孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）
A.Turner综合征。B.21-三体综合征。C.黏多糖病。D.先天性甲状腺功能减低症。E.软骨发育不良。
问题：
[单选] 2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）
Turner综合征。21-三体综合征。黏多糖病。先天性甲状腺功能减低症。软骨发育不良。
问题：
[单选] 女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。（）
A.Down综合征（21-三体综合征）。B.软骨发育不良。C.先天性甲状腺功能减低症。D.佝偻病。E.苯丙酮尿症。
问题：
[单选] 男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。（）
Down综合征（21-三体综合征）。软骨发育不良。先天性甲状腺功能减低症。佝偻病。苯丙酮尿症。
问题：
[单选] 患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。临床上应首先考虑的诊断是（）
问题：
[单选] 患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。主要的治疗是（）
