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问题:

[单选] 苯丙酮尿症是由于体内缺乏()

苯丙氨酸羟化酶。葡萄糖-6-磷酸酶。酪氨酸羟化酶。谷氨酸脱氢酶。苯丙氨酸氧化酶。

问题:

[单选] 21-三体综合征的预防措施为()

35岁以上妇女,妊娠后做羊水细胞检查。孕妇避免接触放射线、化学药物。注意发现易位染色体携带者。新生儿检查。以上都对。

问题:

[单选] 苯丙酮尿症最主要的治疗方法是()

大量维生素。限制苯丙氨酸摄入。限制蛋白质摄入。补充5-羟色氨。对症治疗。

问题:

[单选] 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到()

幼儿期以后。学龄期以后。青春期以后。成人以后。终身使用。

问题:

[单选] 患儿9个月,曾抽搐5次。体检:智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发枯黄,尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是()

癫痫。呆小病。先天愚型。苯丙酮尿症。糖原累积病。

问题:

[单选] 半岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,鼻梁低平,两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,通贯手,临床诊断为先天愚型,已做染色体核型分析最常见的是()

47,xy(xx),+21。46,xy(xx),-14,+t(14q21q)。47,xy(xx),-21。46,xy(xx),-21+t(21q21q)。46,xy(xx),47,xy(xx)+21。

问题:

[单选] 正常人体细胞的染色体为()

23条。44条。46条。2条。48条。

问题:

[单选] 染色体主要由什么组成()

碱基。两条多核苷酸链。DNA和组蛋白。基因。脱氧核糖和磷酸。

问题:

[单选] 21-三体综合征属于哪种遗传病()

体细胞遗传病。单基因遗传病。线粒体病。染色体病。分子病。

问题:

[单选] 染色体病的发病原因与什么有关()

孕妇年龄太小。孕妇接触有害化学物质、放射线。孕妇高血压。孕妇有反复流产史。尚不明确。