一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。确诊的首选检查是（） A.测定血糖。 测定血苯丙氨酸浓度。 染色体检查。 测定血酪氨酸值。 肝脏活检病理学检查。
关于大循环动脉的血栓栓塞下列哪些叙述是错误的（） A.血栓栓子来自于下肢静脉。 B.血栓栓子可来自于左心。 C.可引起脾贫血性梗死。 D.可引起下肢坏死。 E.可引起肺出血性梗死。
能使心肌氧供减少的因素有（） 心功能不全。 扩张冠状动脉。 2，3-DPG增加。 贫血。 缺氧。
可以引起槟榔肝的疾病是（） 三尖瓣狭窄。 缩窄性心包炎。 门静脉高压。 二尖瓣狭窄。 主动脉瓣狭窄。
男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。上述患儿如为非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（） A.二氢生物喋呤还原酶先天缺乏。 高苯丙氨酸血症。 酪氨羟化酶被抑制制。 血酪氨酸浓度下降。 四氢生物喋呤生成不足。
男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。上述患儿如为经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）
